Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RAB27A

RAB27A, member RAS oncogene family

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.3
Koordinatės
Chromosoma 15: 55 202 966–55 289 813 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 86,8 kb
Baltymas
221 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
RAB27, RAM, GS2, HsT18676
MANE Select transkriptas
ENST00000336787.6NM_183235.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Griscelli sindromas

    • Autosominis recesyvinis

      Dalinis albinizmas su sidabriniais plaukais; 1 tipas (MYO5A) susijęs su neurologinėmis problemomis, 2 tipas (RAB27A) sukelia gyvybei pavojingą imuninės sistemos per didelį aktyvumą (HLH), o 3 tipas (MLPH) veikia tik pigmentaciją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      2 tipo atveju reikalinga skubi specialisto priežiūra, dažniausiai – kamieninių ląstelių transplantacija.

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas RAB27A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra RAB27A. RAB27A ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 54 746 390 iki 55 746 389.Chromosoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbRSL24D1: 55 180 797–55 197 076, atvirkštinė grandinėRSL24D1RAB27A: 55 202 966–55 289 813, atvirkštinė grandinėRAB27APIGBOS1: 55 317 086–55 319 419, atvirkštinė grandinėPIGBOS1PIGB: 55 318 944–55 355 648, tiesioginė grandinėPIGBCCPG1: 55 319 687–55 408 510, atvirkštinė grandinėCCPG1PIERCE2: 55 408 480–55 418 798, tiesioginė grandinėPIERCE2DNAAF4: 55 410 525–55 508 234, atvirkštinė grandinėDNAAF4PYGO1: 55 538 884–55 588 994, atvirkštinė grandinėPYGO1PRTG: 55 611 544–55 743 203, atvirkštinė grandinėPRTGRAB27A diagrama: 7 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 7: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 7 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 7: 55 202 966–55 205 705, 2 740 baziųEksonas 6: 55 223 889–55 224 012, 124 baziųEksonas 5: 55 228 609–55 228 712, 104 baziųEksonas 4: 55 230 401–55 230 486, 86 baziųEksonas 3: 55 234 782–55 234 956, 175 baziųEksonas 2: 55 270 165–55 270 284, 120 baziųEksonas 1: 55 289 716–55 289 813, 98 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 86,8 kb geno; 666 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito RAB27A

45

RAB27A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 86,8 kb RAB27A geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RAB27A genas: RAB27A, member RAS oncogene family. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rab27a

Vancouver

Dante Labs. RAB27A genas: RAB27A, member RAS oncogene family [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rab27a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test