Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

HEXA

hexosaminidase subunit alpha

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q23
Koordinatės
Chromosoma 15: 72 340 924–72 376 014 (GRCh38)
Eksonai
14 eksonų per 35,1 kb
Baltymas
529 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000268097.10NM_000520.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Tay-Sachs liga

    • Autosominis recesyvinis

      GM2 gangliozidozė, B variantas, arba Tay-Sachs liga pasižymi G2 gangliozidų kaupimusi dėl heksozaminidazės A trūkumo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kūdikių Tay-Sachs ligos veiksmingo gydymo nėra (taikoma tik palaikomoji ir paliatyvioji priežiūra); nešiotojų patikra ir genetinis konsultavimas siekiant sumažinti rizą šeimos planavimo metu; substratų mažinimo terapija ir genų terapija yra klinikinių tyrimų stadijoje

Platesnės grupės

  • Lizosominė kaupimo liga

    • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

      Vienas iš 59 su juo susijusių genų

      Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas HEXA

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra HEXA. HEXA ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 71 858 469 iki 72 858 468.Chromosoma 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbMYO9A: 71 822 291–72 118 577, atvirkštinė grandinėMYO9ASENP8: 72 114 258–72 143 692, tiesioginė grandinėSENP8GRAMD2A: 72 159 806–72 197 830, atvirkštinė grandinėGRAMD2APKM: 72 199 024–72 231 819, atvirkštinė grandinėPKMPARP6: 72 241 176–72 272 999, atvirkštinė grandinėPARP6: 72 266 746–72 319 946, atvirkštinė grandinė: 72 284 727–72 375 981, atvirkštinė grandinėCELF6: 72 284 727–72 320 622, atvirkštinė grandinėCELF6HEXA: 72 340 924–72 376 014, atvirkštinė grandinėHEXATMEM202: 72 398 302–72 408 367, tiesioginė grandinėTMEM202ARIH1: 72 474 308–72 602 987, tiesioginė grandinėARIH1GOLGA6B: 72 654 697–72 669 599, tiesioginė grandinėGOLGA6BHIGD2B: 72 675 791–72 686 621, atvirkštinė grandinėHIGD2BBBS4: 72 686 181–72 742 006, tiesioginė grandinėBBS4ADPGK: 72 735 951–72 785 846, atvirkštinė grandinėADPGKHEXA diagrama: 14 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 14: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 28 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 35 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 14: 72 340 924–72 344 140, 3 217 baziųEksonas 13: 72 345 446–72 345 550, 105 baziųEksonas 12: 72 346 235–72 346 325, 91 bazėEksonas 11: 72 346 527–72 346 710, 184 baziųEksonas 10: 72 347 686–72 347 758, 73 baziųEksonas 9: 72 348 048–72 348 134, 87 baziųEksonas 8: 72 349 079–72 349 259, 181 bazėEksonas 7: 72 350 518–72 350 650, 133 baziųEksonas 6: 72 351 133–72 351 234, 102 baziųEksonas 5: 72 353 068–72 353 178, 111 baziųEksonas 4: 72 353 691–72 353 737, 47 baziųEksonas 3: 72 355 559–72 355 624, 66 baziųEksonas 2: 72 356 525–72 356 617, 93 baziųEksonas 1: 72 375 720–72 376 014, 295 bazių141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,8 kb iš 35,1 kb geno; 1 590 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito HEXA

279

HEXA geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 1 (0,4 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (1 vieta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 35,1 kb HEXA geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). HEXA genas: hexosaminidase subunit alpha. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hexa

Vancouver

Dante Labs. HEXA genas: hexosaminidase subunit alpha [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hexa

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test