Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TRAK1

trafficking kinesin protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p22.1
Koordinatės
Chromosoma 3: 42 091 357–42 225 890 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 134,5 kb
Baltymas
953 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
OIP106, KIAA1042, MILT1
MANE Select transkriptas
ENST00000327628.10NM_001042646.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas TRAK1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra TRAK1. TRAK1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 41 658 624 iki 42 658 623.Chromosoma 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2941,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbULK4: 41 246 599–41 962 236, atvirkštinė grandinėULK4TRAK1: 42 091 357–42 225 890, tiesioginė grandinėTRAK1CCK: 42 257 823–42 266 190, atvirkštinė grandinėCCKLYZL4: 42 397 083–42 410 610, atvirkštinė grandinėLYZL4VIPR1: 42 489 299–42 537 696, tiesioginė grandinėVIPR1SEC22C: 42 546 350–42 601 300, atvirkštinė grandinėSEC22CSS18L2: 42 581 840–42 596 985, tiesioginė grandinėSS18L2NKTR: 42 600 471–42 648 742, tiesioginė grandinėNKTRZBTB47: 42 652 900–42 667 580, tiesioginė grandinėZBTB47TRAK1 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 42 091 357–42 091 560, 204 baziųEksonas 2: 42 125 420–42 125 614, 195 baziųEksonas 3: 42 176 814–42 176 890, 77 baziųEksonas 4: 42 184 685–42 184 801, 117 baziųEksonas 5: 42 188 045–42 188 145, 101 bazėEksonas 6: 42 189 016–42 189 124, 109 baziųEksonas 7: 42 191 558–42 191 636, 79 baziųEksonas 8: 42 193 075–42 193 205, 131 bazėEksonas 9: 42 193 824–42 193 898, 75 baziųEksonas 10: 42 194 804–42 194 941, 138 baziųEksonas 11: 42 199 177–42 199 253, 77 baziųEksonas 12: 42 200 818–42 201 054, 237 baziųEksonas 13: 42 202 436–42 202 752, 317 baziųEksonas 14: 42 209 767–42 209 985, 219 baziųEksonas 15: 42 219 494–42 219 596, 103 baziųEksonas 16: 42 222 942–42 225 890, 2 949 bazių151015165′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,1 kb iš 134,5 kb geno; 2 862 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito TRAK1

    2

    TRAK1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 134,5 kb TRAK1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). TRAK1 genas: trafficking kinesin protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trak1

    Vancouver

    Dante Labs. TRAK1 genas: trafficking kinesin protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trak1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test