Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TRPM7

transient receptor potential cation channel subfamily M member 7

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.2
Koordinatės
Chromosoma 15: 50 557 158–50 686 797 (GRCh38)
Eksonai
39 eksonų per 129,6 kb
Baltymas
1 865 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CHAK1, LTRPC7, TRP-PLIK
MANE Select transkriptas
ENST00000646667.1NM_017672.6
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeimyninė hipomagnezemija

    • Šeimyninė pirminė hipomagnezemija

      Paveldimų magnio netekties sutrikimų grupė, kurią sukelia variantai genuose, pavyzdžiui, CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 ir FXYD2; CLDN16 ir CLDN19 formos gali progresuoti iki lėtinės inkstų ligos.

      • 1 GenCC pateikėjas vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Magnio papildai gali kontroliuoti simptomus, o kai kurioms formoms reikalinga inkstų funkcijos ir akių stebėsena.

Kaip išdėstytas TRPM7

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra TRPM7. TRPM7 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 50 121 978 iki 51 121 977.Chromosoma 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbATP8B4: 49 858 238–50 182 947, atvirkštinė grandinėATP8B4SLC27A2: 50 182 196–50 236 450, tiesioginė grandinėSLC27A2HDC: 50 241 947–50 265 965, atvirkštinė grandinėHDCGABPB1: 50 275 389–50 355 440, atvirkštinė grandinėGABPB1USP8: 50 423 584–50 514 421, tiesioginė grandinėUSP8USP50: 50 494 018–50 546 708, atvirkštinė grandinėUSP50TRPM7: 50 557 158–50 686 797, atvirkštinė grandinėTRPM7: 50 648 802–50 686 717, atvirkštinė grandinėSPPL2A: 50 702 266–50 765 948, atvirkštinė grandinėSPPL2AAP4E1: 50 908 668–51 005 899, tiesioginė grandinėAP4E1TIPE3: 51 053 489–51 105 276, atvirkštinė grandinėTIPE3TRPM7 diagrama: 39 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEksonas 39: 50 557 158–50 561 808, 4 651 bazėEksonas 38: 50 569 887–50 569 993, 107 baziųEksonas 37: 50 570 104–50 570 155, 52 baziųEksonas 36: 50 574 274–50 574 479, 206 baziųEksonas 35: 50 574 637–50 574 719, 83 baziųEksonas 34: 50 574 852–50 575 135, 284 baziųEksonas 33: 50 575 724–50 575 789, 66 baziųEksonas 32: 50 575 869–50 575 919, 51 bazėEksonas 31: 50 578 639–50 578 664, 26 baziųEksonas 30: 50 580 874–50 580 908, 35 baziųEksonas 29: 50 583 089–50 583 159, 71 bazėEksonas 28: 50 586 392–50 586 488, 97 baziųEksonas 27: 50 589 592–50 589 656, 65 baziųEksonas 26: 50 591 911–50 592 626, 716 baziųEksonas 25: 50 593 617–50 593 749, 133 baziųEksonas 24: 50 594 429–50 594 613, 185 baziųEksonas 23: 50 596 255–50 596 381, 127 baziųEksonas 22: 50 599 122–50 599 296, 175 baziųEksonas 21: 50 604 866–50 605 144, 279 baziųEksonas 20: 50 607 200–50 607 328, 129 baziųEksonas 19: 50 609 581–50 609 724, 144 baziųEksonas 18: 50 609 806–50 609 961, 156 baziųEksonas 17: 50 611 093–50 611 321, 229 baziųEksonas 16: 50 612 549–50 612 829, 281 bazėEksonas 15: 50 613 707–50 613 841, 135 baziųEksonas 14: 50 614 123–50 614 263, 141 bazėEksonas 13: 50 619 745–50 619 798, 54 baziųEksonas 12: 50 624 166–50 624 300, 135 baziųEksonas 11: 50 628 149–50 628 249, 101 bazėEksonas 10: 50 631 417–50 631 489, 73 baziųEksonas 9: 50 632 869–50 632 992, 124 baziųEksonas 8: 50 634 382–50 634 556, 175 baziųEksonas 7: 50 637 422–50 637 593, 172 baziųEksonas 6: 50 639 424–50 639 548, 125 baziųEksonas 5: 50 643 340–50 643 553, 214 baziųEksonas 4: 50 648 687–50 648 885, 199 baziųEksonas 3: 50 657 781–50 657 819, 39 baziųEksonas 2: 50 662 967–50 663 046, 80 baziųEksonas 1: 50 686 531–50 686 797, 267 bazių39353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,4 kb iš 129,6 kb geno; 5 598 šių bazių koduoja baltymą.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su TRPM7

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TRPM7, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TRPM7 genas: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/trpm7

Vancouver

Dante Labs. TRPM7 genas: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/trpm7

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test