Genas
SFTPA2
surfactant protein A2
- HGNC 10799(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000185303(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 729238(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q22.3
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 79 555 852–79 560 407 (GRCh38)
- Eksonai
- 6 eksonų per 4,6 kb
- Baltymas
- 248 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Taip pat žinomas kaip
- SP-A2, COLEC5
- MANE Select transkriptas
- ENST00000372325.7NM_001098668.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SFTPA2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Familiarinė plaučių fibrozė
- Intersticinė plaučių liga 2 (susijusi su SFTPA2)Autosominis dominantinis
Surfaktanto baltymo A2 geno (SFTPA2) variantai gali sukelti familiarinę plaučių fibrozę, o kai kuriose šeimose – ir plaučių vėžį.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
Kaip išdėstytas SFTPA2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,2 kb iš 4,6 kb geno; 747 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SFTPA2
4
SFTPA2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 4 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (4 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,6 kb SFTPA2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SFTPA2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SFTPA2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SFTPA2 genas: surfactant protein A2. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sftpa2
Dante Labs. SFTPA2 genas: surfactant protein A2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sftpa2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites