Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genas

SFTPA1

surfactant protein A1

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q22.3
Koordinatės
Chromosoma 10: 79 610 939–79 615 443 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 4,5 kb
Baltymas
248 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
SP-A, SP-A1, COLEC4
Ankstesni simboliai
SFTP1
MANE Select transkriptas
ENST00000398636.8NM_005411.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Familiarinė plaučių fibrozė

    • Intersticinė plaučių liga 1 (susijusi su SFTPA1)Autosominis dominantinis

      Surfaktanto baltymo A1 geno (SFTPA1) variantai gali sukelti familiarinę plaučių fibrozę, o kai kuriose šeimose – ir plaučių vėžį.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SFTPA1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra SFTPA1. SFTPA1 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 79 113 191 iki 80 113 190.Chromosoma 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbZMIZ1: 79 068 904–79 316 550, tiesioginė grandinėZMIZ1PPIF: 79 347 461–79 355 350, tiesioginė grandinėPPIFZCCHC24: 79 351 307–79 445 673, atvirkštinė grandinėZCCHC24EIF5AL1: 79 512 533–79 516 440, tiesioginė grandinėEIF5AL1SFTPA2: 79 555 761–79 611 921, atvirkštinė grandinėSFTPA2SFTPA1: 79 610 939–79 615 443, tiesioginė grandinėSFTPA1NUTM2B: 79 703 227–79 714 681, tiesioginė grandinėNUTM2BNUTM2E: 79 826 739–79 850 878, tiesioginė grandinėNUTM2ESFTPD: 79 936 423–79 983 996, atvirkštinė grandinėSFTPDTMEM254: 80 078 641–80 092 862, tiesioginė grandinėTMEM254SFTPA1 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEksonas 1: 79 610 939–79 610 982, 44 baziųEksonas 2: 79 611 319–79 611 389, 71 bazėEksonas 3: 79 611 803–79 611 997, 195 baziųEksonas 4: 79 612 312–79 612 431, 120 baziųEksonas 5: 79 613 189–79 613 266, 78 baziųEksonas 6: 79 613 737–79 615 443, 1 707 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 4,5 kb geno; 747 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SFTPA1 genas: surfactant protein A1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/sftpa1

Vancouver

Dante Labs. SFTPA1 genas: surfactant protein A1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/sftpa1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test