Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KRT12

keratin 12

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 40 861 303–40 867 223 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 5,9 kb
Baltymas
494 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
K12
MANE Select transkriptas
ENST00000251643.5NM_000223.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos ragenos distrofijos

    • Ragenos distrofija

      Paveldimų ligų grupė, pažeidžianti vieną ar kelis ragenos sluoksnius, įskaitant Fucso endotelio distrofiją (dažnai susijusią su TCF4 pasikartojimų išplitimu), su TGFBI susijusias granuliarinę ir tinklinę distrofijas bei retesnius tipus, kuriuos sukelia tokie genai kaip SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ir CHST6.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      TGFBI variantų nešiotojams paprastai rekomenduojama vengti lazerinės refrakcinės operacijos (LASIK ar PRK), nes ji gali pabloginti nuosėdas. Pažengusios ligos atveju regėjimą gali atkurti ragenos transplantacija.

Kaip išdėstytas KRT12

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra KRT12. KRT12 ir dar 54 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 40 364 263 iki 41 364 262.Chromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbGJD3: 40 360 652–40 364 737, atvirkštinė grandinėGJD3TOP2A: 40 388 521–40 417 941, atvirkštinė grandinėTOP2AIGFBP4: 40 442 913–40 460 822, tiesioginė grandinėIGFBP4TNS4: 40 475 828–40 501 630, atvirkštinė grandinėTNS4CCR7: 40 551 081–40 565 478, atvirkštinė grandinėCCR7SMARCE1: 40 624 962–40 648 667, atvirkštinė grandinėSMARCE1: 40 627 356–40 665 141, atvirkštinė grandinėKRT222: 40 654 665–40 665 181, atvirkštinė grandinėKRT222KRT24: 40 697 991–40 703 758, atvirkštinė grandinėKRT24KRT25: 40 748 021–40 755 331, atvirkštinė grandinėKRT25KRT26: 40 766 238–40 772 201, atvirkštinė grandinėKRT26KRT27: 40 776 808–40 782 550, atvirkštinė grandinėKRT27KRT28: 40 792 196–40 799 959, atvirkštinė grandinėKRT28KRT10: 40 817 784–40 822 614, atvirkštinė grandinėKRT10KRT12: 40 861 303–40 867 223, atvirkštinė grandinėKRT12KRT20: 40 872 785–40 885 249, atvirkštinė grandinėKRT20KRT23: 40 922 696–40 937 646, atvirkštinė grandinėKRT23KRT39: 40 958 392–40 966 948, atvirkštinė grandinėKRT39KRT40: 40 977 715–40 987 135, atvirkštinė grandinėKRT40KRTAP3-3: 40 993 430–40 994 164, atvirkštinė grandinėKRTAP3-3KRTAP3-2: 40 999 193–40 999 906, atvirkštinė grandinėKRTAP3-2KRTAP3-1: 41 008 521–41 019 324, atvirkštinė grandinėKRTAP1-5: 41 026 026–41 027 208, atvirkštinė grandinėKRTAP1-4: 41 029 351–41 030 195, atvirkštinė grandinėKRTAP1-3: 41 033 884–41 034 874, atvirkštinė grandinėKRTAP1-1: 41 040 541–41 041 450, atvirkštinė grandinėKRTAP2-1: 41 046 541–41 047 316, atvirkštinė grandinėKRTAP2-2: 41 054 498–41 055 230, atvirkštinė grandinėKRTAP2-2KRTAP2-3: 41 059 240–41 060 114, atvirkštinė grandinėKRTAP2-4: 41 065 116–41 065 879, atvirkštinė grandinėKRTAP4-7: 41 084 150–41 085 144, tiesioginė grandinėKRTAP4-7KRTAP4-8: 41 096 981–41 098 142, atvirkštinė grandinėKRTAP4-8KRTAP4-16: 41 101 502–41 102 209, atvirkštinė grandinėKRTAP4-9: 41 105 389–41 106 488, tiesioginė grandinėKRTAP4-11: 41 117 181–41 118 373, atvirkštinė grandinėKRTAP4-12: 41 123 091–41 124 182, atvirkštinė grandinėKRTAP4-6: 41 139 433–41 140 544, atvirkštinė grandinėKRTAP4-6KRTAP4-5: 41 148 924–41 149 825, atvirkštinė grandinėKRTAP4-4: 41 159 649–41 160 748, atvirkštinė grandinėKRTAP4-3: 41 167 231–41 168 221, atvirkštinė grandinėKRTAP4-3KRTAP4-2: 41 177 446–41 178 221, atvirkštinė grandinėKRTAP4-2KRTAP4-1: 41 184 100–41 184 911, atvirkštinė grandinėKRTAP9-1: 41 189 887–41 190 639, tiesioginė grandinėKRTAP9-2: 41 226 648–41 227 652, tiesioginė grandinėKRTAP9-2KRTAP9-3: 41 232 449–41 233 454, tiesioginė grandinėKRTAP9-8: 41 237 999–41 239 004, tiesioginė grandinėKRTAP9-4: 41 249 687–41 250 653, tiesioginė grandinėKRTAP9-4KRTAP9-9: 41 255 384–41 256 364, tiesioginė grandinėKRTAP9-9KRTAP9-6: 41 265 378–41 265 860, tiesioginė grandinėKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, tiesioginė grandinėKRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, atvirkštinė grandinėKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, atvirkštinė grandinėKRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, atvirkštinė grandinėKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, atvirkštinė grandinėKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, atvirkštinė grandinėKRT33BKRT12 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEksonas 8: 40 861 303–40 861 758, 456 baziųEksonas 7: 40 862 565–40 862 635, 71 bazėEksonas 6: 40 863 123–40 863 343, 221 bazėEksonas 5: 40 863 485–40 863 610, 126 baziųEksonas 4: 40 863 703–40 863 864, 162 baziųEksonas 3: 40 864 806–40 864 962, 157 baziųEksonas 2: 40 866 155–40 866 237, 83 baziųEksonas 1: 40 866 620–40 867 223, 604 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 5,9 kb geno; 1 485 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KRT12 genas: keratin 12. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/krt12

Vancouver

Dante Labs. KRT12 genas: keratin 12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/krt12

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test