Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

UQCRB

ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q22.1
Koordinatės
Chromosoma 8: 96 222 947–96 235 545 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 12,6 kb
Baltymas
111 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
QP-C, QCR7, UQCR6
Ankstesni simboliai
UQBP
MANE Select transkriptas
ENST00000287022.10NM_006294.5
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
        Veiksmingumas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas UQCRB

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra UQCRB. UQCRB ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 95 729 246 iki 96 729 245.Chromosoma 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96 142 333–96 160 813, atvirkštinė grandinėGDF6UQCRB: 96 222 947–96 235 545, atvirkštinė grandinėUQCRBMTERF3: 96 238 162–96 261 626, atvirkštinė grandinėMTERF3PTDSS1: 96 261 885–96 386 078, tiesioginė grandinėPTDSS1SDC2: 96 493 410–96 613 465, tiesioginė grandinėSDC2CPQ: 96 644 982–97 152 036, tiesioginė grandinėCPQUQCRB diagrama: 4 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 4: 96 222 947–96 231 132, 8 186 baziųEksonas 3: 96 231 774–96 231 940, 167 baziųEksonas 2: 96 233 156–96 233 227, 72 baziųEksonas 1: 96 235 512–96 235 545, 34 bazių43215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 8,5 kb iš 12,6 kb geno; 336 šių bazių koduoja baltymą.

    Sekvenavimas: UQCRB

    1

    vieta geno UQCRB sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 1 (100 %) patenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

    • Segmental duplications (1 vieta)

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,6 kb geno UQCRB, įskaitant intronus, o ne tik 8,5 kb eksonų.

    Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

    Savybės, susijusios su UQCRB

    Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti UQCRB, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

    Išorinės nuorodos

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). UQCRB genas: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/uqcrb

    Vancouver

    Dante Labs. UQCRB genas: ubiquinol-cytochrome c reductase binding protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/uqcrb

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test