Variantas
MYO7A R395C
NM_000260.4(MYO7A):c.1183C>T (p.Arg395Cys)
- p.Arg395Cys
- p.R395C
- rs782279338
- ClinVar klasifikacija
- Tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2024 m. rugsėjo 24 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Santrauka
R395C – tai missense variantas gene MYO7A: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip tikriausiai patogeninį, susijusį su Nonsyndromic Genetic Hearing Loss (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| Nonsyndromic Genetic Hearing LossClinVar VCV000555138 (atsidaro naujame skirtuke) | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2024 m. rugsėjo 24 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta MYO7A gene
R395C yra 11 eksone iš 49 MYO7A MANE Select transkripto, NM_000260.4.
Molekulinė informacija
| Genas | MYO7A |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000260.4MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.1183C>T |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Arg395Cysp.R395C |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr11:77160265 C>T |
| Padėtis (GRCh37) | chr11:76871311 C>T |
| dbSNP ID | rs782279338 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000555138 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 546404 |
| ClinGen alelių registro ID | CA6197402 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000260.4(MYO7A):c.1183C>T (p.Arg395Cys) |
MYO7A R395C kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir R395C.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Hearing Loss and Deafness | Nonsyndromic Genetic Hearing Loss |
Kiti MYO7A variantai
- A1288PTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- E968DTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- G2187DTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- H133NTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- I134NPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- K2021RTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- L326QTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- L1935PTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- N1182KTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- R668CPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). MYO7A R395C (c.1183C>T, rs782279338) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/r395c
Dante Labs. MYO7A R395C (c.1183C>T, rs782279338) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/r395c
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites