Variantas
MYO7A E968D
NM_000260.4(MYO7A):c.2904G>T (p.Glu968Asp)
- p.Glu968Asp
- p.E968D
- rs111033233
- ClinVar klasifikacija
- Tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2022 m. rugpjūčio 3 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2Faktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/e968d.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSantrauka
E968D – tai missense variantas gene MYO7A: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip tikriausiai patogeninį, susijusį su Usher syndrome type 1B (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| Usher syndrome type 1BClinVar VCV000043196 (atsidaro naujame skirtuke) | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2022 m. rugpjūčio 3 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta MYO7A gene
E968D yra 23 eksone iš 49 MYO7A MANE Select transkripto, NM_000260.4.
Molekulinė informacija
| Genas | MYO7A |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000260.4MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.2904G>T |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Glu968Aspp.E968D |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke)exonic_splice_region_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr11:77181589 G>T |
| Padėtis (GRCh37) | chr11:76892635 G>T |
| dbSNP ID | rs111033233 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000043196 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 52366 |
| ClinGen alelių registro ID | CA278647 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000260.4(MYO7A):c.2904G>T (p.Glu968Asp) |
MYO7A E968D kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir E968D.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosominis recesyvinis |
Kiti MYO7A variantai
- A1288PTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- G2187DTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- H133NTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- I134NPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- K2021RTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- L326QTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- L1935PTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- N1182KTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- R395CTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- R668CPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-17-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-17).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.17-8666dff2 iš 2026 m. spalio 17 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). MYO7A E968D (c.2904G>T, rs111033233) (versija 2026.10.17-8666dff2). Gauta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/e968d
Dante Labs. MYO7A E968D (c.2904G>T, rs111033233) [Internetinis]. Versija 2026.10.17-8666dff2. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/e968d
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites