Variantas
MYO7A G2187D
NM_000260.4(MYO7A):c.6560G>A (p.Gly2187Asp)
- p.Gly2187Asp
- p.G2187D
- rs397516332
- ClinVar klasifikacija
- Tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2022 m. rugpjūčio 3 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911Faktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 18 d.
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/g2187d.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSantrauka
G2187D – tai missense variantas gene MYO7A: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip tikriausiai patogeninį, susijusį su Usher Syndrome (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000043335 (atsidaro naujame skirtuke) | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2022 m. rugpjūčio 3 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
ACMG/AMP kriterijai
ACMG/AMP kriterijai, kuriuos G2187D atitinka pagal numatomą poveikį MYO7A, gnomAD ir ClinVar duomenis.
| Kriterijus | Stiprumas | Remiasi į |
|---|---|---|
| PP5Patikimas šaltinis pateikia kaip patogeninį | Palaikomasis | ClinVar: Tikriausiai patogeninis (peržiūrėjo ekspertų grupė) |
Remiantis vien šiais kriterijais: neaiškios reikšmės.
Įvertinta automatiškai, be funkcinių, skaičiavimo ar šeimos duomenų. Tai nėra klinikinė klasifikacija.
Populacijos dažnis
Kaip dažnai G2187D pasitaiko tarp žmonių, kurių egzomai ir genomai sudaro gnomAD 4.1 duomenis.
| Duomenų rinkinys | Alelio dažnis | Alelio skaičius | Homozigotai | Dažniausiai pasitaiko |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD egzomos | 0,00028 %1 iš 355 366 | 4 iš 1 421 464 | 0 | Europiečiai (ne suomiai): 0,00037 % |
| gnomAD genomai | Nerasta | 0 iš 0 | 0 |
Duomenys iš gnomAD 4.1, pateikiami taip, kaip juos skelbia gnomAD. Grupės – tai genetinių protėvių grupės, kaip jas nustato gnomAD. Jos apibūdina variantą gnomAD populiacijose, o ne bet kieno rezultatą.
Vieta MYO7A gene
G2187D yra 49 eksone iš 49 MYO7A MANE Select transkripto, NM_000260.4.
Molekulinė informacija
| Genas | MYO7A |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000260.4MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.6560G>A |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Gly2187Aspp.G2187D |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke)exonic_splice_region_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr11:77214608 G>A |
| Padėtis (GRCh37) | chr11:76925653 G>A |
| dbSNP ID | rs397516332 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000043335 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 52505 |
| ClinGen alelių registro ID | CA278713 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000260.4(MYO7A):c.6560G>A (p.Gly2187Asp) |
MYO7A G2187D kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir G2187D.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosominis recesyvinis |
Kiti MYO7A variantai
- A1288PTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- E968DTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- H133NTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- I134NPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- K2021RTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- L326QTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- L1935PTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- N1182KTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- R395CTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- R668CPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-19-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-19).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.19-9814e911 iš 2026 m. spalio 19 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 18 d.). MYO7A G2187D (c.6560G>A, rs397516332) (versija 2026.10.19-9814e911). Gauta 2026 m. spalio 19 d., iš https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/g2187d
Dante Labs. MYO7A G2187D (c.6560G>A, rs397516332) [Internetinis]. Versija 2026.10.19-9814e911. 2026 m. spalio 18 d. [cituota 2026 m. spalio 19 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/g2187d
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites