Kaip efektyviai jūsų ląstelės transportuoja, aktyvuoja ir reaguoja į vitaminą D, folio rūgštį ir geležį – mikroelementus, kuriuose genotipas lemia jūsų ribinį lygį.
Vitamino D atsakas
Šis VDR variantas (BsmI) yra 8-ame intronе, vitamino D receptoro geno 3' gale, ir veikia VDR mRNR stabilumą bei raišką. Vitamino D receptorius tarpininkauja beveik visiems vitamino D biologiniams poveikiams – nuo kaulų mineralizacijos ir kalcio reguliavimo iki imuninės funkcijos. Paties receptoriaus baltymo kiekis ir aktyvumas lemia, kaip veiksmingai cirkuliuojantis vitaminas D veikia tikslinius audinius.
Galimi rezultatai: Didesnis receptoriaus aktyvumas · Vidutinis aktyvumas · Sumažėjęs receptoriaus aktyvumas
Vitamino D transportavimas
GC koduoja vitamino D surišantį baltymą (DBP) – nešiklį, pernešantį vitaminą D kraujotaka. G alelis (retesnis, ~27% dažnis) siejamas su mažesniu DBP lygiu ir yra vienas stipriausių bendrų genetinių cirkuliuojančio 25(OH)D lemiamų veiksnių, nepriklausomai nuo saulės poveikio ar papildų vartojimo.
Galimi rezultatai: Didesnis nešiklio lygis · Vidutinis nešiklio lygis · Mažesnis nešiklio lygis
Folatas ir homocisteinas
MTHFR (metilentetrahidrofolato reduktazė) perdirba folatą į aktyvią metilo formą, kurią organizmas naudoja homocisteinui šalinti ir DNR metilinimui palaikyti. Variantas 677 pozicijoje koduoja nuo temperatūros priklausomą fermentą su sumažėjusiu aktyvumu – tai ryškiausia, kai su maistu gaunamo folato mažai.
Galimi rezultatai: Visiškas fermento aktyvumas · Nedaug sumažėjęs aktyvumas · Sumažėjęs aktyvumas
Geležies perteklius (C282Y)
HFE C282Y pakaitalas sutrikdo baltymą, kuris signalizuoja žarnynui riboti geležies įsisavinimą, kai atsargos yra pakankamos. Tai pagrindinė paveldimos hemochromatozės genetinė priežastis – geležis gali dešimtmečius nepastebimai kauptis organuose, kurie nėra skirti jai kaupti. Nuorodinis alelis G yra protėvinis laukinio tipo; alternatyvus alelis A turi ligą sukeliančią mutaciją.
Galimi rezultatai: Ligą sukeliančio varianto nėra · Nešiotojas (viena kopija) · Homozigotinis (didelė rizika)
Geležies įsisavinimas (H63D)
HFE H63D yra missense variantas, dėl kurio 63 pozicijoje histidinas pakeičiamas asparaginu, ir jis šiek tiek veikia geležies jutimą. Vien savaime jis retai sukelia geležies perteklių, tačiau paveldėtas kartu su C282Y (sudėtinis heterozigotiškumas) gali šiek tiek padidinti geležies įsisavinimą ir nedaug padidinti klinikinę riziką.
Galimi rezultatai: Standartinis geležies reguliavimas · Vienas HFE variantas · Du HFE variantai