Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Motor regression

Loss of previously achieved motor skills, as manifested by loss of developmental motor milestones.

HPO HP:0033044

Santrauka

Taip pat vadinama
Regression of motor skills
Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

21 genas susijęs su Motor regression

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Motor regression. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Visada1 ligoje
FDXRferredoxin reductaseVisada1 ligoje
GLB1galactosidase beta 1Visada1 ligoje
MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group)Visada1 ligoje
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffoldVisada1 ligoje
NGLY1N-glycanase 1Visada1 ligoje
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseVisada1 ligoje
POLR3KRNA polymerase III subunit KVisada1 ligoje
SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4Visada1 ligoje
ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptideDažnai (30–79%)1 ligoje
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
MSL2MSL complex subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
POLR3GLRNA polymerase III subunit GLDažnai (30–79%)1 ligoje
SELENOIselenoprotein IDažnai (30–79%)1 ligoje
STN1STN1 subunit of CST complexDažnai (30–79%)1 ligoje
TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6BDažnai (30–79%)1 ligoje
DPH5diphthamide biosynthesis 5Kartais (5–29%)1 ligoje
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Kartais (5–29%)1 ligoje
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containingKartais (5–29%)1 ligoje
NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6Kartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Loss of developmental milestones

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test