Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Pseudobulbar affect

Pseudobulbar affect (PBA) is characterized by uncontrolled crying or laughing which may be disproportionate or inappropriate to the social context. Thus, there is a disparity between the patient's emotional expression and his or her emotional experience.

HPO HP:0002193

Santrauka

Taip pat vadinama
Pseudobulbar behavioral symptoms, Pseudobulbar behavioural symptoms
Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

3 genų susiję su Pseudobulbar affect

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Pseudobulbar affect. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2Labai dažnai (80–99%)4 ligose
ERLIN2ER lipid raft associated 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
PUS3pseudouridine synthase 3Kartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Behavioral abnormalityPseudobulbar signs

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test