Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CFAP43

cilia and flagella associated protein 43

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q25.1
Koordinatės
Chromosoma 10: 104 129 888–104 232 364 (GRCh38)
Eksonai
38 eksonų per 102,5 kb
Baltymas
1 665 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ36006, bA373N18.2, FLJ22944
Ankstesni simboliai
C10orf79, WDR96
MANE Select transkriptas
ENST00000357060.8NM_025145.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Vyrų nevaisingumas

    • Vyro negebėjimas apvaisinti kiaušialąstę per nurodytą laikotarpį, kai nesaugoma lytinė veikla. Vyrų sterilumas yra nuolatinis nevaisingumas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas CFAP43

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra CFAP43. CFAP43 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 103 681 126 iki 104 681 125.Chromosoma 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 MbSH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, atvirkštinė grandinėSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, atvirkštinė grandinėSTN1SLK: 103 966 916–104 029 242, tiesioginė grandinėSLKCOL17A1: 104 030 753–104 086 410, atvirkštinė grandinėCOL17A1SFR1: 104 122 058–104 126 385, tiesioginė grandinėSFR1CFAP43: 104 129 888–104 232 364, atvirkštinė grandinėCFAP43GSTO1: 104 235 356–104 267 604, tiesioginė grandinėGSTO1GSTO2: 104 268 873–104 304 950, tiesioginė grandinėGSTO2ITPRIP: 104 308 501–104 338 812, atvirkštinė grandinėITPRIPCFAP58: 104 353 758–104 455 153, tiesioginė grandinėCFAP58SORCS3: 104 641 290–105 265 242, tiesioginė grandinėSORCS3CFAP43 diagrama: 38 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 38: 104 129 888–104 130 305, 418 baziųEksonas 37: 104 131 331–104 131 484, 154 baziųEksonas 36: 104 132 116–104 132 196, 81 bazėEksonas 35: 104 133 620–104 133 784, 165 baziųEksonas 34: 104 140 842–104 141 001, 160 baziųEksonas 33: 104 142 281–104 142 393, 113 baziųEksonas 32: 104 143 426–104 143 639, 214 baziųEksonas 31: 104 145 476–104 145 564, 89 baziųEksonas 30: 104 146 263–104 146 349, 87 baziųEksonas 29: 104 147 891–104 147 998, 108 baziųEksonas 28: 104 152 607–104 152 726, 120 baziųEksonas 27: 104 161 037–104 161 162, 126 baziųEksonas 26: 104 161 961–104 162 041, 81 bazėEksonas 25: 104 162 317–104 162 403, 87 baziųEksonas 24: 104 164 094–104 164 300, 207 baziųEksonas 23: 104 166 488–104 166 718, 231 bazėEksonas 22: 104 167 621–104 167 737, 117 baziųEksonas 21: 104 168 744–104 168 848, 105 baziųEksonas 20: 104 172 410–104 172 535, 126 baziųEksonas 19: 104 179 029–104 179 106, 78 baziųEksonas 18: 104 179 840–104 179 932, 93 baziųEksonas 17: 104 182 366–104 182 513, 148 baziųEksonas 16: 104 185 016–104 185 146, 131 bazėEksonas 15: 104 185 974–104 186 123, 150 baziųEksonas 14: 104 187 320–104 187 492, 173 baziųEksonas 13: 104 188 270–104 188 410, 141 bazėEksonas 12: 104 192 199–104 192 302, 104 baziųEksonas 11: 104 193 866–104 194 014, 149 baziųEksonas 10: 104 196 853–104 196 933, 81 bazėEksonas 9: 104 197 922–104 198 038, 117 baziųEksonas 8: 104 203 672–104 203 803, 132 baziųEksonas 7: 104 205 963–104 206 030, 68 baziųEksonas 6: 104 207 665–104 207 824, 160 baziųEksonas 5: 104 212 007–104 212 157, 151 bazėEksonas 4: 104 214 259–104 214 426, 168 baziųEksonas 3: 104 225 461–104 225 557, 97 baziųEksonas 2: 104 230 590–104 230 843, 254 baziųEksonas 1: 104 232 182–104 232 364, 183 bazių38353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,4 kb iš 102,5 kb geno; 4 998 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CFAP43

9

CFAP43 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 102,5 kb CFAP43 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CFAP43 genas: cilia and flagella associated protein 43. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cfap43

Vancouver

Dante Labs. CFAP43 genas: cilia and flagella associated protein 43 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cfap43

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test