Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DGKE

diacylglycerol kinase epsilon

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q22
Koordinatės
Chromosoma 17: 56 834 151–56 869 567 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 35,4 kb
Baltymas
567 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
DAGK6, DGK
MANE Select transkriptas
ENST00000284061.8NM_003647.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Hemolizinis urėminis sindromas, intersticinis nefritas

    • Atipinis hemolizinis urėminis sindromas dėl DGKE trūkumo
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Membranoproliferacinis glomerulonefritas

      Glomerulų pažeidimo tipas, kuris gali būti paveldimas, pavyzdžiui, dėl DGKE ar komplemento genų variantų, sukeliantis baltymų ir kraujo atsiradimą šlapime bei progresuojantį inkstų pažeidimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda nustatyti inkstų stebėjimo tvarką ir gydymo pasirinkimą.

    • Atipinis hemolizinis urėminis sindromasAutosominis dominantinis

      Retas genetinis trombinė mikroangiopatija, atsirandanti dėl sutrikusio alternatyvaus komplemento kelio reguliavimo ir pasižyminti hemolizinės anemijos, trombocitopenijos bei ūminio inkstų funkcijos sutrikimo trijule.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Hemolizinis urėminis sindromas

      Ūminis inkstų pažeidimas, susijęs su mikroangiopatine hemolizine anemija ir trombocitopenija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldimas hemolizinis urėminis sindromas
      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Nefrozinis sindromas

    • Nefrozė

      Inkstų patologiniai procesai be uždegiminių ar navikinių komponentų. Nefrozė gali būti pirminis sutrikimas arba kitų ligų antrinė komplikacija. Ją apibūdina NEFROZINIS SINDROMAS, rodantis PROTEINURIJOS ir HIPOALBUMINEMIJOS buvimą kartu su EDEMA.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kiti įgimti imunodeficitai

    • Įgimtas imuniteto sutrikimas

      Vienas iš 114 su juo susijusių genų

      Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Imunodeficito liga

      Vienas iš 170 su juo susijusių genų

      Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas DGKE

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra DGKE. DGKE ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 56 351 859 iki 57 351 858.Chromosoma 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbANKFN1: 55 882 301–56 517 016, tiesioginė grandinėANKFN1NOG: 56 593 699–56 595 611, tiesioginė grandinėNOGC17orf67: 56 791 913–56 838 773, atvirkštinė grandinėC17orf67DGKE: 56 834 151–56 869 567, tiesioginė grandinėDGKETRIM25: 56 836 387–56 914 080, atvirkštinė grandinėTRIM25COIL: 56 938 198–56 961 110, atvirkštinė grandinėCOILSCPEP1: 56 978 107–57 006 785, tiesioginė grandinėSCPEP1AKAP1: 57 085 092–57 122 665, tiesioginė grandinėAKAP1MSI2: 57 255 851–57 684 689, tiesioginė grandinėMSI2DGKE diagrama: 12 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 56 834 151–56 834 260, 110 baziųEksonas 2: 56 834 778–56 835 259, 482 baziųEksonas 3: 56 844 019–56 844 178, 160 baziųEksonas 4: 56 845 690–56 845 809, 120 baziųEksonas 5: 56 847 922–56 848 065, 144 baziųEksonas 6: 56 848 696–56 848 853, 158 baziųEksonas 7: 56 849 181–56 849 232, 52 baziųEksonas 8: 56 856 512–56 856 625, 114 baziųEksonas 9: 56 858 594–56 858 665, 72 baziųEksonas 10: 56 861 791–56 861 918, 128 baziųEksonas 11: 56 862 140–56 862 251, 112 baziųEksonas 12: 56 862 612–56 869 567, 6 956 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,6 kb iš 35,4 kb geno; 1 704 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DGKE

20

DGKE geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 35,4 kb DGKE geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DGKE genas: diacylglycerol kinase epsilon. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dgke

Vancouver

Dante Labs. DGKE genas: diacylglycerol kinase epsilon [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dgke

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test