Genas

CD46

CD46 molecule

Citogenetinė vieta: 1q32.2
Koordinatės: Chromosoma 1: 207 752 054–207 795 504 (GRCh38)
Eksonai: 13 eksonų per 43,5 kb
Baltymas: 377 aminorūgščių
Paveldėjimas: Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip: TRA2.10, MGC26544, TLX
Ankstesni simboliai: MIC10, MCP
MANE Select transkriptas: ENST00000367042.6NM_172351.3
Lokuso tipas: gene with protein product

Labai aukštas
Patikimas
Žemas
Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38hg38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Perskaitykite CD46 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Hemolizinis urėminis sindromas, intersticinis nefritas
- Atipinis hemolizinis urėminis sindromas dėl MCP/CD46 anomalijos
  - 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Atipinis hemolizinis urėminis sindromas dėl komplemento genų anomalijosAutosominis dominantinis
  - 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Atipinis hemolizinis urėminis sindromasAutosominis dominantinis
  Retas genetinis trombinė mikroangiopatija, atsirandanti dėl sutrikusio alternatyvaus komplemento kelio reguliavimo ir pasižyminti hemolizinės anemijos, trombocitopenijos bei ūminio inkstų funkcijos sutrikimo trijule.
  - ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
  - 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Hemolizinis urėminis sindromas
  Ūminis inkstų pažeidimas, susijęs su mikroangiopatine hemolizine anemija ir trombocitopenija.
  - ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
  - 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Paveldimas hemolizinis urėminis sindromas
  - ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
  - 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

Kiti įgimti imunodeficitai
- Įgimtas imuniteto sutrikimas
  Vienas iš 114 su juo susijusių genų
  Paveldimos imuninės sistemos ligos, sukeltos vienų genų pokyčių, kurios veikia tai, kaip organizmas kovoja su infekcijomis ar reguliuoja uždegimą.
  - ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
  - 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Imunodeficito liga
  Vienas iš 170 su juo susijusių genų
  Liga, kai sutrikusi arba nepakankamai išsivysčiusi imuninė apsauga – tiek ląstelinė, tiek humoralinė.
  - ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
  - 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
  Ką duoda žinojimas
  HSCT (hematopoetinių kamieninių ląstelių transplantacija) taikoma SCID ir sunkioms pirminėms imunodeficito ligoms gydyti; imunoglobulinų papildymas (IVIG/SCIG) – antikūnų nepakankamumui; leniolisibas (Joenja, FDA 2023) – APDS; genų terapija – ADA-SCID; abatacepto – CTLA4 ir LRBA nepakankamumui; profilaktiniai antibiotikai; G-CSF – CGD

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis: Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas CD46

Koduojanti seka
Netransliuojama sritis
Intronas
Transkripcijos kryptis
Žinomos su liga susijusios vietos
Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,3 kb iš 43,5 kb geno; 1 134 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CD46

CD46 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 29 (44 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Low mappability (3 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (29 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 43,5 kb CD46 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,3 kb eksonų.

Savybės, susijusios su CD46

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CD46, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rodyti dar 2 savybių

Laboratory abnormality

Rodyti dar 2 savybių

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the genitourinary system

Constitutional symptom

Abnormality of the cardiovascular system

Išorinės nuorodos

Geno įrašai

Transkriptas

Baltymas

Variantai

Klinikinė

Iš kur tai

HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CD46 genas: CD46 molecule. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cd46

Vancouver

Dante Labs. CD46 genas: CD46 molecule [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cd46

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.