Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CFHR5

complement factor H related 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q31.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 196 977 556–197 009 678 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 32,1 kb
Baltymas
569 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FHR5, FHR-5
Ankstesni simboliai
CFHL5
MANE Select transkriptas
ENST00000256785.5NM_030787.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hemolizinis urėminis sindromas, intersticinis nefritas

    • Komplemento 3 glomerulopatija

      Inkstų liga, įskaitant C3 glomerulonefritą ir tankiųjų nuosėdų ligą, kurią sukelia nekontroliuojama komplemento sistemos aktyvacija, dažnai susijusi su CFH, CFHR5, C3 arba CFI.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda nustatyti inkstų stebėjimo tvarką ir apsvarstyti gydymą, nukreiptą į komplemento sistemą.

Kaip išdėstytas CFHR5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra CFHR5. CFHR5 ir dar 11 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 196 493 617 iki 197 493 616.Chromosoma 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196 225 779–196 609 225, atvirkštinė grandinėKCNT2CFH: 196 651 754–196 753 075, tiesioginė grandinėCFH: 196 651 852–196 795 393, tiesioginė grandinėCFHR3: 196 774 742–196 803 130, tiesioginė grandinėCFHR3CFHR1: 196 819 314–196 837 159, tiesioginė grandinėCFHR1CFHR4: 196 888 014–196 920 294, tiesioginė grandinėCFHR4CFHR2: 196 943 731–196 964 408, tiesioginė grandinėCFHR2CFHR5: 196 977 556–197 009 678, tiesioginė grandinėCFHR5F13B: 197 038 737–197 067 267, atvirkštinė grandinėF13BASPM: 197 084 121–197 146 699, atvirkštinė grandinėASPMZBTB41: 197 153 682–197 201 449, atvirkštinė grandinėZBTB41CRB1: 197 268 195–197 478 455, tiesioginė grandinėCRB1CFHR5 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 196 977 556–196 977 722, 167 baziųEksonas 2: 196 982 885–196 983 079, 195 baziųEksonas 3: 196 983 961–196 984 137, 177 baziųEksonas 4: 196 994 080–196 994 256, 177 baziųEksonas 5: 196 995 717–196 995 899, 183 baziųEksonas 6: 196 996 022–196 996 201, 180 baziųEksonas 7: 196 998 128–196 998 304, 177 baziųEksonas 8: 197 002 482–197 002 664, 183 baziųEksonas 9: 197 004 661–197 004 843, 183 baziųEksonas 10: 197 008 487–197 009 678, 1 192 bazių12468105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 32,1 kb geno; 1 710 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CFHR5

2

CFHR5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 32,1 kb CFHR5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CFHR5 genas: complement factor H related 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cfhr5

Vancouver

Dante Labs. CFHR5 genas: complement factor H related 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cfhr5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test