Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NLRP5

NLR family pyrin domain containing 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.43
Koordinatės
Chromosoma 19: 55 986 775–56 061 810 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 75 kb
Baltymas
1 149 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PYPAF8, MATER, PAN11, CLR19.8
Ankstesni simboliai
NALP5
MANE Select transkriptas
ENST00000850973.1NM_001433705.1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Moterų nevaisingumas

    • paveldimas oocitų brendimo defektas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Poreminiai sutrikimai: Pradero–Vilio, Silvero–Raselio ir Bekvito–Videmano sindromai

    • Bekvito–Videmano sindromas

      Augimo perteklinumo sutrikimas, kurį sukelia įtėvių pokyčiai 11p15 srityje (kartais – CDKN1C variantai). Jis gali lemti didelį gimimo svorį ir ūgį, padidėjusį liežuvį, pilvo sienelės defektus bei didesnę vaikystės navikų, pavyzdžiui, Vilmso naviko, riziką.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė leidžia vaikystėje atlikti navikų stebėseną, įskaitant pilvo ultragarsinį tyrimą.

Platesnės grupės

  • Hipertrofinė kardiomiopatija

    • Autosominis dominantinis

      Vienas iš 62 su juo susijusių genų

      Būklė, kai miokardas hipertrofuojasi be akivaizdžios priežasties. Hipertrofija paprastai būna asimetriška ir gali būti susijusi su kairiojo skilvelio ištakos obstrukcija.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Beta blokatoriai, ne dihidropiridininiai kalcio kanalų blokatoriai, fizinio aktyvumo apribojimas, genetinė konsultacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas NLRP5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra NLRP5. NLRP5 ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 55 524 293 iki 56 524 292.Chromosoma 1919q13.43p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbSBK2: 55 528 607–55 537 143, atvirkštinė grandinėSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, atvirkštinė grandinėSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, atvirkštinė grandinėZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, atvirkštinė grandinėZNF524: 55 599 714–55 603 592, tiesioginė grandinėZNF865: 55 605 502–55 617 269, tiesioginė grandinėZNF784: 55 620 741–55 624 570, atvirkštinė grandinėZNF581: 55 624 664–55 647 294, tiesioginė grandinėZNF581ZNF580: 55 635 003–55 643 470, tiesioginė grandinėZNF580CCDC106: 55 640 967–55 653 161, tiesioginė grandinėCCDC106U2AF2: 55 654 115–55 674 717, tiesioginė grandinėU2AF2EPN1: 55 675 109–55 709 858, tiesioginė grandinėEPN1NLRP9: 55 708 438–55 738 402, atvirkštinė grandinėNLRP9RFPL4A: 55 759 043–55 763 424, tiesioginė grandinėRFPL4ARFPL4AL1: 55 769 118–55 773 420, tiesioginė grandinėRFPL4AL1NLRP11: 55 785 397–55 836 800, atvirkštinė grandinėNLRP11NLRP4: 55 836 540–55 881 855, tiesioginė grandinėNLRP4NLRP13: 55 891 699–55 932 336, atvirkštinė grandinėNLRP13NLRP8: 55 947 832–55 981 158, tiesioginė grandinėNLRP8NLRP5: 55 986 775–56 061 810, tiesioginė grandinėNLRP5ZNF787: 56 087 366–56 121 534, atvirkštinė grandinėZNF787ZNF444: 56 132 599–56 160 897, tiesioginė grandinėZNF444GALP: 56 176 001–56 185 775, tiesioginė grandinėGALPZSCAN5B: 56 189 686–56 197 815, atvirkštinė grandinėZSCAN5BZSCAN5C: 56 202 273–56 209 461, tiesioginė grandinėZSCAN5CZSCAN5A: 56 219 670–56 368 383, atvirkštinė grandinėZSCAN5AEDDM13: 56 272 735–56 310 454, tiesioginė grandinėEDDM13ZNF582: 56 375 840–56 393 606, atvirkštinė grandinėZNF582ZNF583: 56 397 966–56 436 035, tiesioginė grandinėZNF583ZNF667: 56 438 631–56 478 099, atvirkštinė grandinėZNF667ZNF471: 56 507 730–56 530 276, tiesioginė grandinėZNF471NLRP5 diagrama: 15 eksonų, chromosoma 19, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 55 986 775–55 986 821, 47 baziųEksonas 2: 56 003 736–56 004 095, 360 baziųEksonas 3: 56 008 788–56 008 853, 66 baziųEksonas 4: 56 015 742–56 015 798, 57 baziųEksonas 5: 56 019 342–56 019 398, 57 baziųEksonas 6: 56 020 375–56 020 431, 57 baziųEksonas 7: 56 026 913–56 028 509, 1 597 baziųEksonas 8: 56 032 611–56 032 781, 171 bazėEksonas 9: 56 033 542–56 033 709, 168 baziųEksonas 10: 56 038 025–56 038 195, 171 bazėEksonas 11: 56 040 922–56 041 092, 171 bazėEksonas 12: 56 050 418–56 050 588, 171 bazėEksonas 13: 56 053 638–56 053 808, 171 bazėEksonas 14: 56 058 240–56 058 410, 171 bazėEksonas 15: 56 061 396–56 061 810, 415 bazių12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,9 kb iš 75 kb geno; 3 450 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NLRP5

2

NLRP5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 75 kb NLRP5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NLRP5 genas: NLR family pyrin domain containing 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nlrp5

Vancouver

Dante Labs. NLRP5 genas: NLR family pyrin domain containing 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nlrp5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test