Genas
NT5E
5'-nucleotidase ecto
- HGNC 8021(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000135318(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4907(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6q14.3
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 85 450 083–85 495 784 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 45,7 kb
- Baltymas
- 574 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- CD73, eN, eNT, CALJA
- Ankstesni simboliai
- NT5
- MANE Select transkriptas
- ENST00000257770.8NM_002526.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite NT5E ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Paveldima arterijų kalcifikacija
- Arterijų kalcifikacija dėl CD73 trūkumoAutosominis recesyvinis
Susirgimas, sukeltas NT5E pakitimų, dėl kurio nuo ankstyvos suaugusiojo amžiaus kalcifikuojasi kojų arterijos bei rankų ir pėdų sąnariai.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas NT5E
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,6 kb iš 45,7 kb geno; 1 725 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito NT5E
2
NT5E geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 45,7 kb NT5E geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su NT5E
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NT5E, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the cardiovascular system
- Femoral arterial calcification
- Iliac arterial calcification
- Intermittent claudication
- Abnormal cardiovascular system physiology
- Abnormal vascular morphology
- Arterial calcification
- Arterial occlusion
- Tibial arterial calcification
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NT5E genas: 5'-nucleotidase ecto. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nt5e
Dante Labs. NT5E genas: 5'-nucleotidase ecto [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nt5e
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites