특성

VIPAS39 연관 특성

VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

인간 표현형 온톨로지가 VIPAS39에 연결하는 특성은 52개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Abnormal urinary amino-acid findings	항상
Glucose in urine	항상
High urine protein levels	항상
Metabolic acidosis	항상
Conjugated hyperbilirubinemia	자주 (30–79%)
Renal Fanconi syndrome	자주 (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	기록되지 않음
Elevated gamma-glutamyltransferase level	기록되지 않음
High liver enzymes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cholestatic liver disease	항상
Enlarged liver	항상
Chronic diarrhea	자주 (30–79%)
Neonatal cholestatic liver disease	자주 (30–79%)
Intrahepatic biliary atresia	가끔 (5–29%)
Giant cell hepatitis	기록되지 않음
Jaundice	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Arthrogryposis multiplex congenita	항상
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Muscle degeneration	가끔 (5–29%)
Osteopenia	가끔 (5–29%)
Spontaneous fracture	가끔 (5–29%)
Abnormal formation of the hip	기록되지 않음
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal alpha granules	자주 (30–79%)
Abnormal platelet aggregation	자주 (30–79%)
Abnormal platelet count	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal function of filtrating structures in kidney	자주 (30–79%)
Increased calcium level in kidney	가끔 (5–29%)
Kidney damage	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Sloping forehead	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Congenital bilateral hip dislocation	자주 (30–79%)
Talipes calcaneovalgus	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	가끔 (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	기록되지 않음
Right ventricular hypertrophy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Nephrogenic diabetes insipidus	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight in infancy	매우 자주 (80–99%)
Faltering weight	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Recurrent infections	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: VIPAS39에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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