Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til VIPAS39

VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

Human Phenotype Ontology knytter 52 kjennetegn til VIPAS39, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

VIPAS39

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal urinary amino-acid findings	Alltid
Glucose in urine	Alltid
High urine protein levels	Alltid
Metabolic acidosis	Alltid
Conjugated hyperbilirubinemia	Ofte (30–79 %)
Renal Fanconi syndrome	Ofte (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Ikke registrert
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ikke registrert
High liver enzymes	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cholestatic liver disease	Alltid
Enlarged liver	Alltid
Chronic diarrhea	Ofte (30–79 %)
Neonatal cholestatic liver disease	Ofte (30–79 %)
Intrahepatic biliary atresia	Noen ganger (5–29 %)
Giant cell hepatitis	Ikke registrert
Jaundice	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthrogryposis multiplex congenita	Alltid
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Osteopenia	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous fracture	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Ikke registrert
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Itching	Alltid
Hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Ichthyosis	Ofte (30–79 %)
Hanging skin	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal alpha granules	Ofte (30–79 %)
Abnormal platelet aggregation	Ofte (30–79 %)
Abnormal platelet count	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ofte (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Noen ganger (5–29 %)
Kidney damage	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
Sloping forehead	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital bilateral hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Talipes calcaneovalgus	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Noen ganger (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registrert
Right ventricular hypertrophy	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nephrogenic diabetes insipidus	Noen ganger (5–29 %)
Underactive thyroid	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight in infancy	Svært ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til VIPAS39 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test