Características

Características associadas a VIPAS39

VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

A Human Phenotype Ontology associa 52 características a VIPAS39, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

VIPAS39

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal urinary amino-acid findings	Sempre
Glucose in urine	Sempre
High urine protein levels	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Conjugated hyperbilirubinemia	Frequente (30–79%)
Renal Fanconi syndrome	Frequente (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Não registado
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Não registado
High liver enzymes	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Cholestatic liver disease	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Chronic diarrhea	Frequente (30–79%)
Neonatal cholestatic liver disease	Frequente (30–79%)
Intrahepatic biliary atresia	Por vezes (5–29%)
Giant cell hepatitis	Não registado
Jaundice	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Low muscle tone	Por vezes (5–29%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Osteopenia	Por vezes (5–29%)
Spontaneous fracture	Por vezes (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Itching	Sempre
Hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Ichthyosis	Frequente (30–79%)
Hanging skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal alpha granules	Frequente (30–79%)
Abnormal platelet aggregation	Frequente (30–79%)
Abnormal platelet count	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Frequente (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Por vezes (5–29%)
Kidney damage	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
Sloping forehead	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Congenital bilateral hip dislocation	Frequente (30–79%)
Talipes calcaneovalgus	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Por vezes (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Não registado
Right ventricular hypertrophy	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Nephrogenic diabetes insipidus	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Muito frequente (80–99%)
Faltering weight	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a VIPAS39 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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