Özellikler

VIPAS39 ile ilişkili özellikler

VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

Human Phenotype Ontology, VIPAS39 ile ilişkili 52 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

VIPAS39

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal urinary amino-acid findings	Her zaman
Glucose in urine	Her zaman
High urine protein levels	Her zaman
Metabolic acidosis	Her zaman
Conjugated hyperbilirubinemia	Sık (%30–79)
Renal Fanconi syndrome	Sık (%30–79)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Kaydedilmedi
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Kaydedilmedi
High liver enzymes	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cholestatic liver disease	Her zaman
Enlarged liver	Her zaman
Chronic diarrhea	Sık (%30–79)
Neonatal cholestatic liver disease	Sık (%30–79)
Intrahepatic biliary atresia	Bazen (%5–29)
Giant cell hepatitis	Kaydedilmedi
Jaundice	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthrogryposis multiplex congenita	Her zaman
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)
Osteopenia	Bazen (%5–29)
Spontaneous fracture	Bazen (%5–29)
Abnormal formation of the hip	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Itching	Her zaman
Hyperkeratosis	Sık (%30–79)
Ichthyosis	Sık (%30–79)
Hanging skin	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Fewer or absent grooves in brain	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal alpha granules	Sık (%30–79)
Abnormal platelet aggregation	Sık (%30–79)
Abnormal platelet count	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Sık (%30–79)
Increased calcium level in kidney	Bazen (%5–29)
Kidney damage	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Sloping forehead	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Congenital bilateral hip dislocation	Sık (%30–79)
Talipes calcaneovalgus	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Bazen (%5–29)
Low levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kaydedilmedi
Right ventricular hypertrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nephrogenic diabetes insipidus	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Çok sık (%80–99)
Faltering weight	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: VIPAS39 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al