Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan VIPAS39

VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

De Human Phenotype Ontology koppelt 52 kenmerken aan VIPAS39, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal urinary amino-acid findingsAltijd
Glucose in urineAltijd
High urine protein levelsAltijd
Metabolic acidosisAltijd
Conjugated hyperbilirubinemiaVaak (30–79%)
Renal Fanconi syndromeVaak (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problemNiet vastgelegd
Elevated gamma-glutamyltransferase levelNiet vastgelegd
High liver enzymesNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cholestatic liver diseaseAltijd
Enlarged liverAltijd
Chronic diarrheaVaak (30–79%)
Neonatal cholestatic liver diseaseVaak (30–79%)
Intrahepatic biliary atresiaSoms (5–29%)
Giant cell hepatitisNiet vastgelegd
JaundiceNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Arthrogryposis multiplex congenitaAltijd
Low muscle toneSoms (5–29%)
Muscle degenerationSoms (5–29%)
OsteopeniaSoms (5–29%)
Spontaneous fractureSoms (5–29%)
Abnormal formation of the hipNiet vastgelegd
Generalized decreased muscle toneNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ItchingAltijd
HyperkeratosisVaak (30–79%)
IchthyosisVaak (30–79%)
Hanging skinSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Fewer or absent grooves in brainSoms (5–29%)
Global developmental delayNiet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal alpha granulesVaak (30–79%)
Abnormal platelet aggregationVaak (30–79%)
Abnormal platelet countVaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal function of filtrating structures in kidneyVaak (30–79%)
Increased calcium level in kidneySoms (5–29%)
Kidney damageNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headSoms (5–29%)
Sloping foreheadNiet vastgelegd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Congenital bilateral hip dislocationVaak (30–79%)
Talipes calcaneovalgusNiet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hoursSoms (5–29%)
Low levels of amniotic fluidSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNiet vastgelegd
Right ventricular hypertrophyNiet vastgelegd

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentSoms (5–29%)
Low-set earsSoms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Nephrogenic diabetes insipidusSoms (5–29%)
Underactive thyroidSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weight in infancyHeel vaak (80–99%)
Faltering weightNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Recurrent infectionsVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan VIPAS39 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen