Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VIPAS39
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 52 χαρακτηριστικά με το VIPAS39, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal urinary amino-acid findings | Πάντα |
| Glucose in urine | Πάντα |
| High urine protein levels | Πάντα |
| Metabolic acidosis | Πάντα |
| Conjugated hyperbilirubinemia | Συχνά (30–79%) |
| Renal Fanconi syndrome | Συχνά (30–79%) |
| Accumulation of acid in body due to kidney problem | Δεν έχει καταγραφεί |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Δεν έχει καταγραφεί |
| High liver enzymes | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cholestatic liver disease | Πάντα |
| Enlarged liver | Πάντα |
| Chronic diarrhea | Συχνά (30–79%) |
| Neonatal cholestatic liver disease | Συχνά (30–79%) |
| Intrahepatic biliary atresia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Giant cell hepatitis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Jaundice | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Πάντα |
| Low muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle degeneration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Osteopenia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Spontaneous fracture | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal formation of the hip | Δεν έχει καταγραφεί |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Itching | Πάντα |
| Hyperkeratosis | Συχνά (30–79%) |
| Ichthyosis | Συχνά (30–79%) |
| Hanging skin | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Fewer or absent grooves in brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal alpha granules | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal platelet aggregation | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal platelet count | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal function of filtrating structures in kidney | Συχνά (30–79%) |
| Increased calcium level in kidney | Μερικές φορές (5–29%) |
| Kidney damage | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sloping forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Congenital bilateral hip dislocation | Συχνά (30–79%) |
| Talipes calcaneovalgus | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Δεν έχει καταγραφεί |
| Right ventricular hypertrophy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low-set ears | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Nephrogenic diabetes insipidus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underactive thyroid | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Recurrent infections | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το VIPAS39 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Για ποιους είμαστεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες