Caractéristiques

Caractéristiques liées à VIPAS39

VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

La Human Phenotype Ontology associe 52 caractéristiques à VIPAS39, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

VIPAS39

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal urinary amino-acid findings	Toujours
Glucose in urine	Toujours
High urine protein levels	Toujours
Metabolic acidosis	Toujours
Conjugated hyperbilirubinemia	Souvent (30–79 %)
Renal Fanconi syndrome	Souvent (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Non signalé
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Non signalé
High liver enzymes	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cholestatic liver disease	Toujours
Enlarged liver	Toujours
Chronic diarrhea	Souvent (30–79 %)
Neonatal cholestatic liver disease	Souvent (30–79 %)
Intrahepatic biliary atresia	Parfois (5–29 %)
Giant cell hepatitis	Non signalé
Jaundice	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthrogryposis multiplex congenita	Toujours
Low muscle tone	Parfois (5–29 %)
Muscle degeneration	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Spontaneous fracture	Parfois (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Non signalé
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Itching	Toujours
Hyperkeratosis	Souvent (30–79 %)
Ichthyosis	Souvent (30–79 %)
Hanging skin	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal alpha granules	Souvent (30–79 %)
Abnormal platelet aggregation	Souvent (30–79 %)
Abnormal platelet count	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Souvent (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Parfois (5–29 %)
Kidney damage	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Sloping forehead	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital bilateral hip dislocation	Souvent (30–79 %)
Talipes calcaneovalgus	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Parfois (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non signalé
Right ventricular hypertrophy	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nephrogenic diabetes insipidus	Parfois (5–29 %)
Underactive thyroid	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight in infancy	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à VIPAS39 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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