Rasgos

Rasgos asociados a VIPAS39

VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

El Human Phenotype Ontology asocia 52 rasgos a VIPAS39, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

VIPAS39

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal urinary amino-acid findings	Siempre
Glucose in urine	Siempre
High urine protein levels	Siempre
Metabolic acidosis	Siempre
Conjugated hyperbilirubinemia	Frecuente (30–79 %)
Renal Fanconi syndrome	Frecuente (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	No registrado
Elevated gamma-glutamyltransferase level	No registrado
High liver enzymes	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cholestatic liver disease	Siempre
Enlarged liver	Siempre
Chronic diarrhea	Frecuente (30–79 %)
Neonatal cholestatic liver disease	Frecuente (30–79 %)
Intrahepatic biliary atresia	A veces (5–29 %)
Giant cell hepatitis	No registrado
Jaundice	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Arthrogryposis multiplex congenita	Siempre
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Muscle degeneration	A veces (5–29 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Spontaneous fracture	A veces (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	No registrado
Generalized decreased muscle tone	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Itching	Siempre
Hyperkeratosis	Frecuente (30–79 %)
Ichthyosis	Frecuente (30–79 %)
Hanging skin	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal alpha granules	Frecuente (30–79 %)
Abnormal platelet aggregation	Frecuente (30–79 %)
Abnormal platelet count	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Frecuente (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	A veces (5–29 %)
Kidney damage	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
Sloping forehead	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Congenital bilateral hip dislocation	Frecuente (30–79 %)
Talipes calcaneovalgus	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A veces (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	No registrado
Right ventricular hypertrophy	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nephrogenic diabetes insipidus	A veces (5–29 %)
Underactive thyroid	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight in infancy	Muy frecuente (80–99 %)
Faltering weight	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a VIPAS39 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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