Tratti

Tratti collegati a VIPAS39

VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a VIPAS39, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

VIPAS39

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal urinary amino-acid findings	Sempre
Glucose in urine	Sempre
High urine protein levels	Sempre
Metabolic acidosis	Sempre
Conjugated hyperbilirubinemia	Spesso (30–79%)
Renal Fanconi syndrome	Spesso (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Non registrato
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Non registrato
High liver enzymes	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cholestatic liver disease	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Chronic diarrhea	Spesso (30–79%)
Neonatal cholestatic liver disease	Spesso (30–79%)
Intrahepatic biliary atresia	A volte (5–29%)
Giant cell hepatitis	Non registrato
Jaundice	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Spontaneous fracture	A volte (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Itching	Sempre
Hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Ichthyosis	Spesso (30–79%)
Hanging skin	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	A volte (5–29%)
Global developmental delay	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal alpha granules	Spesso (30–79%)
Abnormal platelet aggregation	Spesso (30–79%)
Abnormal platelet count	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Spesso (30–79%)
Increased calcium level in kidney	A volte (5–29%)
Kidney damage	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Sloping forehead	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital bilateral hip dislocation	Spesso (30–79%)
Talipes calcaneovalgus	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A volte (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non registrato
Right ventricular hypertrophy	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Nephrogenic diabetes insipidus	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VIPAS39 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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