Merkmale

Mit VIPAS39 verknüpfte Merkmale

VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit VIPAS39, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

VIPAS39

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal urinary amino-acid findings	Immer
Glucose in urine	Immer
High urine protein levels	Immer
Metabolic acidosis	Immer
Conjugated hyperbilirubinemia	Häufig (30–79 %)
Renal Fanconi syndrome	Häufig (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Nicht erfasst
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Nicht erfasst
High liver enzymes	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cholestatic liver disease	Immer
Enlarged liver	Immer
Chronic diarrhea	Häufig (30–79 %)
Neonatal cholestatic liver disease	Häufig (30–79 %)
Intrahepatic biliary atresia	Manchmal (5–29 %)
Giant cell hepatitis	Nicht erfasst
Jaundice	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Immer
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous fracture	Manchmal (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Itching	Immer
Hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Ichthyosis	Häufig (30–79 %)
Hanging skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal alpha granules	Häufig (30–79 %)
Abnormal platelet aggregation	Häufig (30–79 %)
Abnormal platelet count	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Häufig (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Manchmal (5–29 %)
Kidney damage	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Sloping forehead	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital bilateral hip dislocation	Häufig (30–79 %)
Talipes calcaneovalgus	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst
Right ventricular hypertrophy	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nephrogenic diabetes insipidus	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit VIPAS39 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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