Cechy

Cechy powiązane z VIPAS39

VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

Human Phenotype Ontology łączy z VIPAS39 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

VIPAS39

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal urinary amino-acid findings	Zawsze
Glucose in urine	Zawsze
High urine protein levels	Zawsze
Metabolic acidosis	Zawsze
Conjugated hyperbilirubinemia	Często (30–79%)
Renal Fanconi syndrome	Często (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Nie odnotowano
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Nie odnotowano
High liver enzymes	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Cholestatic liver disease	Zawsze
Enlarged liver	Zawsze
Chronic diarrhea	Często (30–79%)
Neonatal cholestatic liver disease	Często (30–79%)
Intrahepatic biliary atresia	Czasami (5–29%)
Giant cell hepatitis	Nie odnotowano
Jaundice	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Zawsze
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Spontaneous fracture	Czasami (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Itching	Zawsze
Hyperkeratosis	Często (30–79%)
Ichthyosis	Często (30–79%)
Hanging skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Abnormal alpha granules	Często (30–79%)
Abnormal platelet aggregation	Często (30–79%)
Abnormal platelet count	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Często (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Czasami (5–29%)
Kidney damage	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Sloping forehead	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Congenital bilateral hip dislocation	Często (30–79%)
Talipes calcaneovalgus	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Czasami (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nie odnotowano
Right ventricular hypertrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Nephrogenic diabetes insipidus	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z VIPAS39 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test