Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga VIPAS39 seotud tunnused

VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga VIPAS39 52 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal urinary amino-acid findingsAlati
Glucose in urineAlati
High urine protein levelsAlati
Metabolic acidosisAlati
Conjugated hyperbilirubinemiaSageli (30–79%)
Renal Fanconi syndromeSageli (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problemPole registreeritud
Elevated gamma-glutamyltransferase levelPole registreeritud
High liver enzymesPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cholestatic liver diseaseAlati
Enlarged liverAlati
Chronic diarrheaSageli (30–79%)
Neonatal cholestatic liver diseaseSageli (30–79%)
Intrahepatic biliary atresiaMõnikord (5–29%)
Giant cell hepatitisPole registreeritud
JaundicePole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Arthrogryposis multiplex congenitaAlati
Low muscle toneMõnikord (5–29%)
Muscle degenerationMõnikord (5–29%)
OsteopeniaMõnikord (5–29%)
Spontaneous fractureMõnikord (5–29%)
Abnormal formation of the hipPole registreeritud
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ItchingAlati
HyperkeratosisSageli (30–79%)
IchthyosisSageli (30–79%)
Hanging skinMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumSageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Fewer or absent grooves in brainMõnikord (5–29%)
Global developmental delayPole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal alpha granulesSageli (30–79%)
Abnormal platelet aggregationSageli (30–79%)
Abnormal platelet countSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal function of filtrating structures in kidneySageli (30–79%)
Increased calcium level in kidneyMõnikord (5–29%)
Kidney damagePole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headMõnikord (5–29%)
Sloping foreheadPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Congenital bilateral hip dislocationSageli (30–79%)
Talipes calcaneovalgusPole registreeritud

Abnormality of prenatal development or birth

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hoursMõnikord (5–29%)
Low levels of amniotic fluidMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hole in heart wall separating two lower heart chambersPole registreeritud
Right ventricular hypertrophyPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)
Low-set earsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Nephrogenic diabetes insipidusMõnikord (5–29%)
Underactive thyroidMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weight in infancyVäga sageli (80–99%)
Faltering weightPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent infectionsSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga VIPAS39 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test