Trăsături

Trăsături asociate cu VIPAS39

VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

Human Phenotype Ontology asociază 52 trăsături cu VIPAS39, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

VIPAS39

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal urinary amino-acid findings	Întotdeauna
Glucose in urine	Întotdeauna
High urine protein levels	Întotdeauna
Metabolic acidosis	Întotdeauna
Conjugated hyperbilirubinemia	Des (30–79%)
Renal Fanconi syndrome	Des (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Neînregistrat
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Neînregistrat
High liver enzymes	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cholestatic liver disease	Întotdeauna
Enlarged liver	Întotdeauna
Chronic diarrhea	Des (30–79%)
Neonatal cholestatic liver disease	Des (30–79%)
Intrahepatic biliary atresia	Uneori (5–29%)
Giant cell hepatitis	Neînregistrat
Jaundice	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthrogryposis multiplex congenita	Întotdeauna
Low muscle tone	Uneori (5–29%)
Muscle degeneration	Uneori (5–29%)
Osteopenia	Uneori (5–29%)
Spontaneous fracture	Uneori (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Neînregistrat
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Itching	Întotdeauna
Hyperkeratosis	Des (30–79%)
Ichthyosis	Des (30–79%)
Hanging skin	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal alpha granules	Des (30–79%)
Abnormal platelet aggregation	Des (30–79%)
Abnormal platelet count	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Des (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Uneori (5–29%)
Kidney damage	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Sloping forehead	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Congenital bilateral hip dislocation	Des (30–79%)
Talipes calcaneovalgus	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Uneori (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Neînregistrat
Right ventricular hypertrophy	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nephrogenic diabetes insipidus	Uneori (5–29%)
Underactive thyroid	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight in infancy	Foarte des (80–99%)
Faltering weight	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu VIPAS39 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu