Ominaisuudet

Geeniin VIPAS39 yhdistetyt ominaisuudet

VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

Human Phenotype Ontology yhdistää VIPAS39-geeniin 52 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

VIPAS39

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal urinary amino-acid findings	Aina
Glucose in urine	Aina
High urine protein levels	Aina
Metabolic acidosis	Aina
Conjugated hyperbilirubinemia	Usein (30–79%)
Renal Fanconi syndrome	Usein (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Ei kirjattu
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ei kirjattu
High liver enzymes	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cholestatic liver disease	Aina
Enlarged liver	Aina
Chronic diarrhea	Usein (30–79%)
Neonatal cholestatic liver disease	Usein (30–79%)
Intrahepatic biliary atresia	Joskus (5–29%)
Giant cell hepatitis	Ei kirjattu
Jaundice	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthrogryposis multiplex congenita	Aina
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)
Osteopenia	Joskus (5–29%)
Spontaneous fracture	Joskus (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Ei kirjattu
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Itching	Aina
Hyperkeratosis	Usein (30–79%)
Ichthyosis	Usein (30–79%)
Hanging skin	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal alpha granules	Usein (30–79%)
Abnormal platelet aggregation	Usein (30–79%)
Abnormal platelet count	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Usein (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Joskus (5–29%)
Kidney damage	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Sloping forehead	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital bilateral hip dislocation	Usein (30–79%)
Talipes calcaneovalgus	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ei kirjattu
Right ventricular hypertrophy	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nephrogenic diabetes insipidus	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Faltering weight	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: VIPAS39-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test