Rysy

Rysy spojené s VIPAS39

VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

Human Phenotype Ontology spojuje s VIPAS39 52 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

VIPAS39

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal urinary amino-acid findings	Vždy
Glucose in urine	Vždy
High urine protein levels	Vždy
Metabolic acidosis	Vždy
Conjugated hyperbilirubinemia	Často (30–79 %)
Renal Fanconi syndrome	Často (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Nezaznamenáno
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Nezaznamenáno
High liver enzymes	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cholestatic liver disease	Vždy
Enlarged liver	Vždy
Chronic diarrhea	Často (30–79 %)
Neonatal cholestatic liver disease	Často (30–79 %)
Intrahepatic biliary atresia	Někdy (5–29 %)
Giant cell hepatitis	Nezaznamenáno
Jaundice	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Vždy
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Muscle degeneration	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Spontaneous fracture	Někdy (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Itching	Vždy
Hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Ichthyosis	Často (30–79 %)
Hanging skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal alpha granules	Často (30–79 %)
Abnormal platelet aggregation	Často (30–79 %)
Abnormal platelet count	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Často (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Někdy (5–29 %)
Kidney damage	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Sloping forehead	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital bilateral hip dislocation	Často (30–79 %)
Talipes calcaneovalgus	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno
Right ventricular hypertrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nephrogenic diabetes insipidus	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s VIPAS39 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test