Egenskaber

Egenskaber knyttet til VIPAS39

VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

Human Phenotype Ontology knytter 52 egenskaber til VIPAS39, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

VIPAS39

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal urinary amino-acid findings	Altid
Glucose in urine	Altid
High urine protein levels	Altid
Metabolic acidosis	Altid
Conjugated hyperbilirubinemia	Ofte (30–79 %)
Renal Fanconi syndrome	Ofte (30–79 %)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Ikke registreret
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ikke registreret
High liver enzymes	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cholestatic liver disease	Altid
Enlarged liver	Altid
Chronic diarrhea	Ofte (30–79 %)
Neonatal cholestatic liver disease	Ofte (30–79 %)
Intrahepatic biliary atresia	Nogle gange (5–29 %)
Giant cell hepatitis	Ikke registreret
Jaundice	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthrogryposis multiplex congenita	Altid
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous fracture	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Itching	Altid
Hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Ichthyosis	Ofte (30–79 %)
Hanging skin	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Fewer or absent grooves in brain	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal alpha granules	Ofte (30–79 %)
Abnormal platelet aggregation	Ofte (30–79 %)
Abnormal platelet count	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Ofte (30–79 %)
Increased calcium level in kidney	Nogle gange (5–29 %)
Kidney damage	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Sloping forehead	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital bilateral hip dislocation	Ofte (30–79 %)
Talipes calcaneovalgus	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nogle gange (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registreret
Right ventricular hypertrophy	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nephrogenic diabetes insipidus	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til VIPAS39 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test