Požymiai

Su VIPAS39 susiję požymiai

VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 52 požymių su VIPAS39, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

VIPAS39

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal urinary amino-acid findings	Visada
Glucose in urine	Visada
High urine protein levels	Visada
Metabolic acidosis	Visada
Conjugated hyperbilirubinemia	Dažnai (30–79%)
Renal Fanconi syndrome	Dažnai (30–79%)
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Neužfiksuota
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Neužfiksuota
High liver enzymes	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cholestatic liver disease	Visada
Enlarged liver	Visada
Chronic diarrhea	Dažnai (30–79%)
Neonatal cholestatic liver disease	Dažnai (30–79%)
Intrahepatic biliary atresia	Kartais (5–29%)
Giant cell hepatitis	Neužfiksuota
Jaundice	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Arthrogryposis multiplex congenita	Visada
Low muscle tone	Kartais (5–29%)
Muscle degeneration	Kartais (5–29%)
Osteopenia	Kartais (5–29%)
Spontaneous fracture	Kartais (5–29%)
Abnormal formation of the hip	Neužfiksuota
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Itching	Visada
Hyperkeratosis	Dažnai (30–79%)
Ichthyosis	Dažnai (30–79%)
Hanging skin	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Fewer or absent grooves in brain	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal alpha granules	Dažnai (30–79%)
Abnormal platelet aggregation	Dažnai (30–79%)
Abnormal platelet count	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal function of filtrating structures in kidney	Dažnai (30–79%)
Increased calcium level in kidney	Kartais (5–29%)
Kidney damage	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Sloping forehead	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Congenital bilateral hip dislocation	Dažnai (30–79%)
Talipes calcaneovalgus	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kartais (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Neužfiksuota
Right ventricular hypertrophy	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nephrogenic diabetes insipidus	Kartais (5–29%)
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight in infancy	Labai dažnai (80–99%)
Faltering weight	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent infections	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su VIPAS39 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test