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유전자

SMAD9

SMAD family member 9

요약

세포유전학적 위치
13q13.3
좌표
염색체 13: 36,844,831–36,920,238 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 75.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 467개
다른 이름
SMAD8, SMAD8/9
이전 기호
MADH6, MADH9
MANE Select 전사체
ENST00000379826.5NM_001127217.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 폐동맥 고혈압(HPAH)

    • 유전성 폐동맥 고혈압

      유전성 폐동맥 고혈압(HPAH)은 폐동맥 고혈압(PAH)의 한 형태로, PAH 발병 소인 유전자의 돌연변이로 인해 또는 가족력이 있는 경우에 발생합니다. HPAH는 폐동맥 저항이 높아져 우심부전으로 이어지는 것이 특징입니다. HPAH는 점차 진행하며 생명을 위협할 수 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

SMAD9의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 13, with a bracket where SMAD9 sits. SMAD9 and 7 genes near it on chromosome 13, from 36,382,535 to 37,382,534.Chromosome 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436.4 Mb36.6 Mb36.8 Mb37 Mb37.2 MbCCNA1: 36,431,511–36,442,959, 정방향 strandCCNA1SERTM1: 36,673,798–36,698,457, 정방향 strandSERTM1RFXAP: 36,819,188–36,848,169, 정방향 strandRFXAPSMAD9: 36,844,831–36,920,238, 역방향 strandSMAD9ALG5: 36,949,564–37,000,763, 역방향 strandALG5EXOSC8: 36,998,816–37,025,881, 정방향 strandEXOSC8SUPT20H: 37,006,027–37,059,728, 역방향 strandSUPT20HCSNK1A1L: 37,103,259–37,105,664, 역방향 strandCSNK1A1LSMAD9 도식: 염색체 13의 역방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 7: 36,844,831–36,848,819, 3,989 염기엑손 6: 36,853,419–36,853,675, 257 염기엑손 5: 36,865,537–36,865,758, 222 염기엑손 4: 36,867,273–36,867,383, 111 염기엑손 3: 36,872,658–36,872,915, 258 염기엑손 2: 36,879,278–36,879,875, 598 염기엑손 1: 36,920,116–36,920,238, 123 염기76543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 75.4 kb 중 엑손이 5.6 kb를 차지하며, 이 중 1,404개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SMAD9 유전자를 읽는 방법

28

SMAD9 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SMAD9의 전체 75.4kb를 모두 포함하며, 엑손 5.6kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to SMAD9

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SMAD9 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SMAD9 gene: SMAD family member 9. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/smad9

Vancouver

Dante Labs. SMAD9 gene: SMAD family member 9 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/smad9

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