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유전자

HOXB13

homeobox B13

요약

세포유전학적 위치
17q21.32
좌표
염색체 17: 48,724,763–48,728,750 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 284개
MANE Select 전사체
ENST00000290295.8NM_006361.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 전립선암

    • 전립선암
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      40세부터의 조기 PSA 검사, BRCA2 보인자를 위한 PARP 억제제 치료, 가족 연쇄 검사, 추적 관찰 프로토콜 조정

HOXB13의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 17, with a bracket where HOXB13 sits. HOXB13 and 23 genes near it on chromosome 17, from 48,226,757 to 49,226,756.Chromosome 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.348.4 Mb48.6 Mb48.8 Mb49 Mb49.2 MbSKAP1: 48,133,433–48,430,275, 역방향 strandSKAP1HOXB1: 48,528,526–48,531,011, 역방향 strandHOXB1HOXB2: 48,540,894–48,545,115, 역방향 strandHOXB2HOXB3: 48,548,870–48,604,912, 역방향 strandHOXB4: 48,575,507–48,578,429, 역방향 strandHOXB5: 48,591,257–48,594,179, 역방향 strandHOXB6: 48,595,525–48,605,011, 역방향 strandHOXB6HOXB7: 48,607,222–48,633,572, 역방향 strandHOXB7HOXB8: 48,611,377–48,618,003, 역방향 strandHOXB8HOXB9: 48,621,156–48,626,576, 역방향 strandHOXB9PRAC2: 48,720,813–48,724,767, 정방향 strandPRAC2PRAC1: 48,721,719–48,723,082, 역방향 strandPRAC1HOXB13: 48,724,763–48,728,750, 역방향 strandHOXB13TTLL6: 48,762,234–48,817,229, 역방향 strandTTLL6CALCOCO2: 48,830,971–48,872,910, 정방향 strandCALCOCO2ATP5MC1: 48,892,765–48,895,875, 정방향 strandATP5MC1UBE2Z: 48,908,368–48,929,062, 정방향 strandUBE2ZSNF8: 48,928,972–48,944,842, 역방향 strandSNF8GIP: 48,958,554–48,968,596, 역방향 strandGIPIGF2BP1: 48,997,225–49,056,148, 정방향 strandIGF2BP1B4GALNT2: 49,132,460–49,178,647, 정방향 strandB4GALNT2GNGT2: 49,202,791–49,210,610, 역방향 strandGNGT2ABI3: 49,210,388–49,224,184, 정방향 strandABI3PHOSPHO1: 49,223,346–49,230,831, 역방향 strandPHOSPHO1HOXB13 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 48,724,763–48,727,043, 2,281 염기엑손 1: 48,727,993–48,728,750, 758 염기215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4 kb 중 엑손이 3 kb를 차지하며, 이 중 855개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HOXB13 유전자를 읽는 방법

2

HOXB13 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HOXB13의 전체 4kb를 모두 포함하며, 엑손 3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). HOXB13 gene: homeobox B13. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hoxb13

Vancouver

Dante Labs. HOXB13 gene: homeobox B13 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hoxb13

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