Gene
PKD1L1
polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting
- HGNC 18053(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000158683(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 168507(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 7p12.3
- Coordinate
- Cromosoma 7: 47.774.614–47.948.466 (GRCh38)
- Esoni
- 57 esoni su 173,9 kb
- Proteina
- 2849 amminoacidi
- Noto anche come
- PRO19563
- Trascritto MANE Select
- ENST00000289672.7NM_138295.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga PKD1L1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Eterotassia e difetti di lateralità
- Eterotassia viscerale
Disposizione anomala sinistra-destra degli organi interni, causata da alterazioni di geni come ZIC3 (legato al cromosoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, spesso con difetti cardiaci complessi e anomalie della milza.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione aiuta a orientare gli esami di imaging cardiaco e addominale, a adottare misure di prevenzione delle infezioni in caso di assenza della milza e a ricevere una consulenza riproduttiva.
Struttura di PKD1L1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 9,1 kb dei 173,9 kb del gene; 8550 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PKD1L1
29
posizioni in PKD1L1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 173,9 kb di PKD1L1, introni inclusi, non solo i 9,1 kb di esoni.
Tratti collegati a PKD1L1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PKD1L1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Underdeveloped left heart
- Aortopulmonary collateral arteries
- Atrial situs ambiguous
- Atrial situs inversus
- Double outlet right ventricle
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Levotransposition of the great arteries
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PKD1L1: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pkd1l1
Dante Labs. Gene PKD1L1: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pkd1l1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane