Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

MMP21

matrix metallopeptidase 21

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q26.2
Coordinate
Cromosoma 10: 125.766.453–125.775.821 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 9,4 kb
Proteina
569 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000368808.3NM_147191.1
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Eterotassia e difetti di lateralità

    • Eterotassia viscerale

      Disposizione anomala sinistra-destra degli organi interni, causata da alterazioni di geni come ZIC3 (legato al cromosoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, spesso con difetti cardiaci complessi e anomalie della milza.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione aiuta a orientare gli esami di imaging cardiaco e addominale, a adottare misure di prevenzione delle infezioni in caso di assenza della milza e a ricevere una consulenza riproduttiva.

Struttura di MMP21

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova MMP21. MMP21 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 125.271.137 a 126.271.136.Cromosoma 1010q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36: 125.576.522–125.683.163, filamento inversoTEX36EDRF1: 125.719.515–125.764.232, filamento direttoEDRF1MMP21: 125.766.453–125.775.821, filamento inversoMMP21UROS: 125.784.980–125.823.288, filamento inversoUROSBCCIP: 125.823.523–125.854.471, filamento direttoBCCIPDHX32: 125.836.334–125.896.514, filamento inversoDHX32FANK1: 125.896.525–126.009.595, filamento direttoFANK1ADAM12: 126.012.381–126.388.502, filamento inversoADAM12Diagramma di MMP21: 7 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 125.766.453–125.766.961, 509 basiEsone 6: 125.767.532–125.767.704, 173 basiEsone 5: 125.770.334–125.770.591, 258 basiEsone 4: 125.772.218–125.772.359, 142 basiEsone 3: 125.772.611–125.772.750, 140 basiEsone 2: 125.773.831–125.774.365, 535 basiEsone 1: 125.775.660–125.775.821, 162 basi76543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 9,4 kb del gene; 1710 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MMP21

8

posizioni in MMP21 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 9,4 kb di MMP21, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MMP21: matrix metallopeptidase 21. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mmp21

Vancouver

Dante Labs. Gene MMP21: matrix metallopeptidase 21 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mmp21

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test