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Gene

CFC1

cryptic, EGF-CFC family member 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
2q21.1
Coordinate
Cromosoma 2: 130.592.165–130.599.575 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 7,4 kb
Proteina
223 amminoacidi
Noto anche come
CRYPTIC
Simboli precedenti
HTX2
Trascritto MANE Select
ENST00000259216.6NM_032545.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Eterotassia e difetti di lateralità

    • Eterotassia viscerale

      Disposizione anomala sinistra-destra degli organi interni, causata da alterazioni di geni come ZIC3 (legato al cromosoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, spesso con difetti cardiaci complessi e anomalie della milza.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione aiuta a orientare gli esami di imaging cardiaco e addominale, a adottare misure di prevenzione delle infezioni in caso di assenza della milza e a ricevere una consulenza riproduttiva.

Struttura di CFC1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 2, con una parentesi dove si trova CFC1. CFC1 e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 2, da 130.095.870 a 131.095.869.Cromosoma 22q21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbPOTEF: 130.073.535–130.129.371, filamento inversoPOTEFCCDC74B: 130.139.287–130.145.134, filamento inversoCCDC74BSMPD4: 130.150.745–130.183.922, filamento inversoSMPD4MZT2B: 130.181.737–130.190.729, filamento direttoMZT2BTUBA3E: 130.191.743–130.198.461, filamento inversoTUBA3EVMA22: 130.337.922–130.342.699, filamento inversoVMA22IMP4: 130.342.403–130.348.550, filamento direttoIMP4PTPN18: 130.356.026–130.375.409, filamento direttoPTPN18POTEI: 130.459.455–130.509.707, filamento inversoPOTEICFC1B: 130.521.197–130.528.604, filamento direttoCFC1BCFC1: 130.592.165–130.599.575, filamento inversoCFC1POTEJ: 130.611.440–130.658.037, filamento direttoPOTEJGPR148: 130.729.070–130.730.336, filamento direttoGPR148AMER3: 130.755.532–130.768.134, filamento direttoAMER3ARHGEF4: 130.836.864–131.047.263, filamento direttoARHGEF4SMIM39: 131.034.894–131.047.263, filamento direttoSMIM39FAM168B: 131.047.876–131.093.492, filamento inversoFAM168BDiagramma di CFC1: 6 esoni sul filamento inverso del cromosoma 2Esone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 130.592.165–130.593.076, 912 basiEsone 5: 130.597.494–130.597.603, 110 basiEsone 4: 130.597.868–130.597.982, 115 basiEsone 3: 130.598.642–130.598.815, 174 basiEsone 2: 130.598.910–130.598.959, 50 basiEsone 1: 130.599.265–130.599.575, 311 basi6543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,7 kb dei 7,4 kb del gene; 672 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CFC1

1

posizione in CFC1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (100%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 sito)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 7,4 kb di CFC1, introni inclusi, non solo i 1,7 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CFC1: cryptic, EGF-CFC family member 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cfc1

Vancouver

Dante Labs. Gene CFC1: cryptic, EGF-CFC family member 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cfc1

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