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Gene

MNS1

meiosis specific nuclear structural 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q21.3
Coordinate
Cromosoma 15: 56.428.724–56.465.137 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 36,4 kb
Proteina
495 amminoacidi
Noto anche come
CFAP127, FLJ11222, SPATA40
Trascritto MANE Select
ENST00000260453.4NM_018365.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Eterotassia e difetti di lateralità

    • Eterotassia viscerale

      Disposizione anomala sinistra-destra degli organi interni, causata da alterazioni di geni come ZIC3 (legato al cromosoma X), NODAL, CFC1, MMP21 e PKD1L1, spesso con difetti cardiaci complessi e anomalie della milza.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione aiuta a orientare gli esami di imaging cardiaco e addominale, a adottare misure di prevenzione delle infezioni in caso di assenza della milza e a ricevere una consulenza riproduttiva.

Struttura di MNS1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova MNS1. MNS1 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 55.946.931 a 56.946.930.Cromosoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbNEDD4: 55.826.917–55.993.660, filamento inversoNEDD4RFX7: 56.087.280–56.245.103, filamento inversoRFX7TEX9: 56.243.971–56.445.997, filamento direttoTEX9MNS1: 56.428.724–56.465.137, filamento inversoMNS1ZNF280D: 56.630.164–56.734.086, filamento inversoZNF280D: 56.652.488–56.918.571, filamento inversoTCF12: 56.918.099–57.299.707, filamento direttoTCF12Diagramma di MNS1: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 15Esone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 56.428.724–56.429.193, 470 basiEsone 9: 56.431.373–56.431.498, 126 basiEsone 8: 56.434.138–56.434.395, 258 basiEsone 7: 56.443.430–56.443.537, 108 basiEsone 6: 56.443.638–56.443.854, 217 basiEsone 5: 56.444.444–56.444.673, 230 basiEsone 4: 56.446.841–56.446.943, 103 basiEsone 3: 56.456.394–56.456.521, 128 basiEsone 2: 56.464.026–56.464.247, 222 basiEsone 1: 56.464.970–56.465.137, 168 basi10864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2 kb dei 36,4 kb del gene; 1488 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge MNS1

6

posizioni in MNS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 36,4 kb di MNS1, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MNS1: meiosis specific nuclear structural 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mns1

Vancouver

Dante Labs. Gene MNS1: meiosis specific nuclear structural 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mns1

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