Variante
USH2A C620F
NM_206933.4(USH2A):c.1859G>T (p.Cys620Phe)
- p.Cys620Phe
- p.C620F
- rs758571672
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 24 ottobre 2023
- Panel di esperti
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Dati aggiornati alla versione 2026-10-19 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.21-311f020eDati modificati l'ultima volta il 21 ottobre 2026
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page$variant$nameRiepilogo
C620F è una variante missense in USH2A: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per Usher Syndrome (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000549981 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 24 ottobre 2023 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-19. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Criteri ACMG/AMP
I criteri ACMG/AMP che C620F soddisfa, a partire dall'effetto previsto su USH2A, gnomAD e ClinVar.
| Criterio | Intensità | Punti | Si basa su |
|---|---|---|---|
| PM2Assente o molto rara nei database di popolazione | Di supporto | +1 | 0,0061% in esomi gnomAD |
| PP5Una fonte autorevole la riporta come patogenica | Di supporto | Non conteggiato | ClinVar: Patogena (revisionata da un panel di esperti) |
Solo in base a questi criteri: +1 punto, significato incerto.
Valutazione automatica, senza evidenze funzionali, computazionali o familiari. Non è una classificazione clinica.
Classificazioni dei pannelli di esperti ClinGen
Come i pannelli di esperti di ClinGen hanno classificato C620F, applicando i criteri ACMG/AMP con le proprie regole per il gene e le proprie evidenze.
| Condizione | Pannello di esperti | Classificazione | Criteri applicati | Approvata |
|---|---|---|---|---|
| Usher syndromeClinGen Evidence Repository (si apre in una nuova scheda) | Hearing Loss VCEP | Patogena | PM2 (Di supporto), PM3 (Molto forte), PP1 (Di supporto), PP3 (Di supporto) e PP4 (Di supporto) | 24 ottobre 2023 |
Come pubblicata nel ClinGen Evidence Repository. Le classificazioni dei pannelli di esperti sono tenute separate dai criteri sopra indicati e non li modificano.
Frequenza nella popolazione
Quanto spesso C620F si riscontra tra le persone i cui esomi e genomi sono raccolti in gnomAD 4.1.
| Dataset | Frequenza allelica | Conteggio alleli | Omozigoti | Più comune in |
|---|---|---|---|---|
| esomi gnomAD | 0,0058%1 su 17.196 | 85 su 1.461.622 | 0 | Europea (non finlandese): 0,0075% |
| genomi gnomAD | 0,002%1 su 50.727 | 3 su 152.182 | 0 | Europea (non finlandese): 0,0044% |
Dati da gnomAD 4.1, pubblicati così come gnomAD li fornisce. I gruppi sono gruppi di ascendenza genetica così come gnomAD li inferisce. Descrivono la variante nelle popolazioni di gnomAD, non il risultato di nessuna persona.
Dettagli molecolari
| Gene | USH2A |
|---|---|
| Trascritto | NM_206933.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.1859G>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Cys620Phep.C620F |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr1:216289392 C>A |
| Posizione (GRCh37) | chr1:216462734 C>A |
| ID dbSNP | rs758571672 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000549981 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 541096 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA1396372 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_206933.4(USH2A):c.1859G>T (p.Cys620Phe) |
USH2A C620F in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono C620F tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosomica recessiva |
Altre varianti in USH2A
- A4740DPatogena3 stelle su 4
- c.5857+2T>CProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.8559-2A>GPatogena3 stelle su 4
- c.8682-9A>GPatogena3 stelle su 4
- c.12295-3T>APatogena3 stelle su 4
- C319YPatogena3 stelle su 4
- C694YProbabilmente patogena3 stelle su 4
- C759FPatogena3 stelle su 4
- C1447Qfs*29Patogena3 stelle su 4
- G1861SPatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-21-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-21).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.21-311f020e del 21 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (21 ottobre 2026). USH2A C620F (c.1859G>T, rs758571672) (Versione 2026.10.21-311f020e). Recuperato il 21 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/c620f
Dante Labs. USH2A C620F (c.1859G>T, rs758571672) [Internet]. Versione 2026.10.21-311f020e. 21 ottobre 2026 [consultato il 21 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/c620f
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