Variante
USH2A C759F
NM_206933.4(USH2A):c.2276G>T (p.Cys759Phe)
- USH2A, CYS759PHE (rs80338902)
- p.Cys759Phe
- p.C759F
- rs80338902
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 28 luglio 2019
- Panel di esperti
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDati modificati l'ultima volta il 16 ottobre 2026
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C759F è una variante missense in USH2A: modifica un singolo amminoacido nella proteina codificata dal gene. ClinVar la classifica come patogena per Usher Syndrome (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| Usher SyndromeClinVar VCV000002356 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 28 luglio 2019 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Dove si trova in USH2A
C759F si trova nell'esone 13 dei 72 della trascrizione MANE Select di USH2A, NM_206933.4.
Dettagli molecolari
| Gene | USH2A |
|---|---|
| Trascritto | NM_206933.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.2276G>T |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Cys759Phep.C759F |
| Conseguenza prevista | Missensomissense_variant (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Moderato |
| Posizione (GRCh38) | chr1:216247118 C>A |
| Posizione (GRCh37) | chr1:216420460 C>A |
| ID dbSNP | rs80338902 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000002356 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 17395 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA252233 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_206933.4(USH2A):c.2276G>T (p.Cys759Phe) |
| Altri nomi | USH2A, CYS759PHE (rs80338902) |
USH2A C759F in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono C759F tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Usher Syndrome | Usher Syndrome | Autosomica recessiva |
Altre varianti in USH2A
- A4740DPatogena3 stelle su 4
- c.5857+2T>CProbabilmente patogena3 stelle su 4
- c.8559-2A>GPatogena3 stelle su 4
- c.8682-9A>GPatogena3 stelle su 4
- c.12295-3T>APatogena3 stelle su 4
- C319YPatogena3 stelle su 4
- C620FPatogena3 stelle su 4
- C694YProbabilmente patogena3 stelle su 4
- C1447Qfs*29Patogena3 stelle su 4
- G1861SPatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-16-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-16).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (16 ottobre 2026). USH2A C759F (c.2276G>T, rs80338902) (Versione 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/c759f
Dante Labs. USH2A C759F (c.2276G>T, rs80338902) [Internet]. Versione 2026.10.16-c6eea6bf. 16 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/ush2a/variants/c759f
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