Gene
KDM3B
lysine demethylase 3B
- HGNC 1337(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000120733(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 51780(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q31.2
- Coordinate
- Cromosoma 5: 138.352.685–138.437.027 (GRCh38)
- Esoni
- 24 esoni su 84,3 kb
- Proteina
- 1761 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1082, NET22
- Simboli precedenti
- C5orf7, JMJD1B
- Trascritto MANE Select
- ENST00000314358.10NM_016604.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disabilità intellettiva
Uno di 233 geni collegati ad esso
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di KDM3B
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 6,7 kb dei 84,3 kb del gene; 5286 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge KDM3B
18
posizioni in KDM3B in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 84,3 kb di KDM3B, introni inclusi, non solo i 6,7 kb di esoni.
Tratti collegati a KDM3B
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che KDM3B può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Motor delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Gliosis
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene KDM3B: lysine demethylase 3B. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kdm3b
Dante Labs. Gene KDM3B: lysine demethylase 3B [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kdm3b
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