Tratto
BCGitis
Local or regional infection with Bacillus Calmette-Guerin (BCG) following vaccination.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the immune system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test15 geni collegati a BCGitis
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva BCGitis. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Sempre | In 1 condizione |
| FCGR3AFc gamma receptor IIIa | Sempre | In 1 condizione |
| IL12Binterleukin 12B | Sempre | In 1 condizione |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Sempre | In 2 condizioni |
| ISG15ISG15 ubiquitin like modifier | Sempre | In 1 condizione |
| SPPL2Asignal peptide peptidase like 2A | Sempre | In 1 condizione |
| IFNGinterferon gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRF1interferon regulatory factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAP3K14mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DOCK11dedicator of cytokinesis 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MCTS1MCTS1 re-initiation and release factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFX5regulatory factor X5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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