Tratti

Tratti collegati a GJB6

gap junction protein beta 6

La Human Phenotype Ontology collega 97 tratti a GJB6, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Congenital ichthyosiform erythroderma	Spesso (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Hair loss	Spesso (30–79%)
Poor nail formation	Spesso (30–79%)
Premature aged appearance	Spesso (30–79%)
Scaling skin	Spesso (30–79%)
Skin plaque	Spesso (30–79%)
Sparse hair	Spesso (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Spesso (30–79%)
Absent axillary hair	A volte (5–29%)
Absent nails	A volte (5–29%)
Absent pubic hair	A volte (5–29%)
Brittle scalp hair	A volte (5–29%)
Cobblestone-like hyperkeratosis	A volte (5–29%)
Decreased ability to sweat	A volte (5–29%)
Fine hair	A volte (5–29%)
Generalized hypotrichosis	A volte (5–29%)
Hyperkeratotic papule	A volte (5–29%)
Limited armpit hair	A volte (5–29%)
Loss of hair color	A volte (5–29%)
Patchy darkened skin	A volte (5–29%)
Slow-growing nails	A volte (5–29%)
Small nail	A volte (5–29%)
Sparse pubic hair	A volte (5–29%)
Thick nail	A volte (5–29%)
Thickened skin	A volte (5–29%)
Skin cancer	Raramente (1–4%)
Skin nodule	Raramente (1–4%)
Squamous cell carcinoma	Raramente (1–4%)
Trichilemmoma	Raramente (1–4%)
Alopecia totalis	Non registrato
Atypical nail growth	Non registrato
Brittle hair	Non registrato
Detachment of nail	Non registrato
Ectodermal dysplasia	Non registrato
Slow-growing hair	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal dentition	Spesso (30–79%)
Dry eye syndrome	Spesso (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Spesso (30–79%)
Pink eye	Spesso (30–79%)
Sparse eyebrow	Spesso (30–79%)
Sparse eyelashes	Spesso (30–79%)
Absent eyebrow	A volte (5–29%)
Absent/underdeveloped tear glands	A volte (5–29%)
Inflammation of corners of the mouth	A volte (5–29%)
Posterior blepharitis	A volte (5–29%)
Sparse scalp hair	A volte (5–29%)
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)
Dandy-Walker malformation	Raramente (1–4%)
Inflamed gums	Raramente (1–4%)
Lip fissure	Raramente (1–4%)
Neoplasm of the tongue	Raramente (1–4%)
Prominent forehead	Raramente (1–4%)
Inflammation of eyelids	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Thickening of palms and soles	Spesso (30–79%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Spesso (30–79%)
Abnormality of the knuckle	A volte (5–29%)
Clubbing of fingers	A volte (5–29%)
Coxa valga	Raramente (1–4%)
Equinus calcaneus	Raramente (1–4%)
Inability to straighten knee	Raramente (1–4%)
Small kneecap	Raramente (1–4%)
Abnormal feet structure	Non registrato
Abnormality of the hand	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
New blood vessel formation in cornea	Molto spesso (80–99%)
Corneal inflammation	Spesso (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Spesso (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Spesso (30–79%)
Limbal stem cell deficiency	Spesso (30–79%)
Punctate keratitis	Spesso (30–79%)
Visual loss	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Non registrato
Cross-eyed	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent skin infections	Spesso (30–79%)
Folliculitis	A volte (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	A volte (5–29%)
Recurrent bacterial skin infections	A volte (5–29%)
Recurrent Candida infection	A volte (5–29%)
Recurrent cutaneous fungal infections	A volte (5–29%)
Acne inversa	Raramente (1–4%)
Infection in blood stream	Raramente (1–4%)
Recurrent cutaneous abscess formation	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Prelingual sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Severe sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Abnormal vestibular function	A volte (5–29%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Non registrato
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthritis	A volte (5–29%)
Delayed maturation of pubic bone	Raramente (1–4%)
Knee pain	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neurodevelopmental delay	A volte (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Raramente (1–4%)
Peripheral neuropathy	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	A volte (5–29%)
Growth delay as children	A volte (5–29%)
Short stature	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GJB6 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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