Cechy

Cechy powiązane z GJB6

gap junction protein beta 6

Human Phenotype Ontology łączy z GJB6 97 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Congenital ichthyosiform erythroderma	Często (30–79%)
Follicular hyperkeratosis	Często (30–79%)
Hair loss	Często (30–79%)
Poor nail formation	Często (30–79%)
Premature aged appearance	Często (30–79%)
Scaling skin	Często (30–79%)
Skin plaque	Często (30–79%)
Sparse hair	Często (30–79%)
Thickening of upper layer of skin	Często (30–79%)
Absent axillary hair	Czasami (5–29%)
Absent nails	Czasami (5–29%)
Absent pubic hair	Czasami (5–29%)
Brittle scalp hair	Czasami (5–29%)
Cobblestone-like hyperkeratosis	Czasami (5–29%)
Decreased ability to sweat	Czasami (5–29%)
Fine hair	Czasami (5–29%)
Generalized hypotrichosis	Czasami (5–29%)
Hyperkeratotic papule	Czasami (5–29%)
Limited armpit hair	Czasami (5–29%)
Loss of hair color	Czasami (5–29%)
Patchy darkened skin	Czasami (5–29%)
Slow-growing nails	Czasami (5–29%)
Small nail	Czasami (5–29%)
Sparse pubic hair	Czasami (5–29%)
Thick nail	Czasami (5–29%)
Thickened skin	Czasami (5–29%)
Skin cancer	Rzadko (1–4%)
Skin nodule	Rzadko (1–4%)
Squamous cell carcinoma	Rzadko (1–4%)
Trichilemmoma	Rzadko (1–4%)
Alopecia totalis	Nie odnotowano
Atypical nail growth	Nie odnotowano
Brittle hair	Nie odnotowano
Detachment of nail	Nie odnotowano
Ectodermal dysplasia	Nie odnotowano
Slow-growing hair	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal dentition	Często (30–79%)
Dry eye syndrome	Często (30–79%)
Hair loss on scalp from scarring condition	Często (30–79%)
Pink eye	Często (30–79%)
Sparse eyebrow	Często (30–79%)
Sparse eyelashes	Często (30–79%)
Absent eyebrow	Czasami (5–29%)
Absent/underdeveloped tear glands	Czasami (5–29%)
Inflammation of corners of the mouth	Czasami (5–29%)
Posterior blepharitis	Czasami (5–29%)
Sparse scalp hair	Czasami (5–29%)
Abnormal facial shape	Rzadko (1–4%)
Dandy-Walker malformation	Rzadko (1–4%)
Inflamed gums	Rzadko (1–4%)
Lip fissure	Rzadko (1–4%)
Neoplasm of the tongue	Rzadko (1–4%)
Prominent forehead	Rzadko (1–4%)
Inflammation of eyelids	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Thickening of palms and soles	Często (30–79%)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Często (30–79%)
Abnormality of the knuckle	Czasami (5–29%)
Clubbing of fingers	Czasami (5–29%)
Coxa valga	Rzadko (1–4%)
Equinus calcaneus	Rzadko (1–4%)
Inability to straighten knee	Rzadko (1–4%)
Small kneecap	Rzadko (1–4%)
Abnormal feet structure	Nie odnotowano
Abnormality of the hand	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
New blood vessel formation in cornea	Bardzo często (80–99%)
Corneal inflammation	Często (30–79%)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Często (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Często (30–79%)
Limbal stem cell deficiency	Często (30–79%)
Punctate keratitis	Często (30–79%)
Visual loss	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Nie odnotowano
Cross-eyed	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent skin infections	Często (30–79%)
Folliculitis	Czasami (5–29%)
Psoriasiform dermatitis	Czasami (5–29%)
Recurrent bacterial skin infections	Czasami (5–29%)
Recurrent Candida infection	Czasami (5–29%)
Recurrent cutaneous fungal infections	Czasami (5–29%)
Acne inversa	Rzadko (1–4%)
Infection in blood stream	Rzadko (1–4%)
Recurrent cutaneous abscess formation	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Prelingual sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Severe sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Abnormal vestibular function	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthritis	Czasami (5–29%)
Delayed maturation of pubic bone	Rzadko (1–4%)
Knee pain	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Neurodevelopmental delay	Czasami (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Rzadko (1–4%)
Peripheral neuropathy	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Czasami (5–29%)
Growth delay as children	Czasami (5–29%)
Short stature	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GJB6 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test