Rysy

Rysy spojené s GJB6

gap junction protein beta 6

Human Phenotype Ontology spojuje s GJB6 97 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Congenital ichthyosiform erythroderma	Často (30–79 %)
Follicular hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Hair loss	Často (30–79 %)
Poor nail formation	Často (30–79 %)
Premature aged appearance	Často (30–79 %)
Scaling skin	Často (30–79 %)
Skin plaque	Často (30–79 %)
Sparse hair	Často (30–79 %)
Thickening of upper layer of skin	Často (30–79 %)
Absent axillary hair	Někdy (5–29 %)
Absent nails	Někdy (5–29 %)
Absent pubic hair	Někdy (5–29 %)
Brittle scalp hair	Někdy (5–29 %)
Cobblestone-like hyperkeratosis	Někdy (5–29 %)
Decreased ability to sweat	Někdy (5–29 %)
Fine hair	Někdy (5–29 %)
Generalized hypotrichosis	Někdy (5–29 %)
Hyperkeratotic papule	Někdy (5–29 %)
Limited armpit hair	Někdy (5–29 %)
Loss of hair color	Někdy (5–29 %)
Patchy darkened skin	Někdy (5–29 %)
Slow-growing nails	Někdy (5–29 %)
Small nail	Někdy (5–29 %)
Sparse pubic hair	Někdy (5–29 %)
Thick nail	Někdy (5–29 %)
Thickened skin	Někdy (5–29 %)
Skin cancer	Vzácně (1–4 %)
Skin nodule	Vzácně (1–4 %)
Squamous cell carcinoma	Vzácně (1–4 %)
Trichilemmoma	Vzácně (1–4 %)
Alopecia totalis	Nezaznamenáno
Atypical nail growth	Nezaznamenáno
Brittle hair	Nezaznamenáno
Detachment of nail	Nezaznamenáno
Ectodermal dysplasia	Nezaznamenáno
Slow-growing hair	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal dentition	Často (30–79 %)
Dry eye syndrome	Často (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring condition	Často (30–79 %)
Pink eye	Často (30–79 %)
Sparse eyebrow	Často (30–79 %)
Sparse eyelashes	Často (30–79 %)
Absent eyebrow	Někdy (5–29 %)
Absent/underdeveloped tear glands	Někdy (5–29 %)
Inflammation of corners of the mouth	Někdy (5–29 %)
Posterior blepharitis	Někdy (5–29 %)
Sparse scalp hair	Někdy (5–29 %)
Abnormal facial shape	Vzácně (1–4 %)
Dandy-Walker malformation	Vzácně (1–4 %)
Inflamed gums	Vzácně (1–4 %)
Lip fissure	Vzácně (1–4 %)
Neoplasm of the tongue	Vzácně (1–4 %)
Prominent forehead	Vzácně (1–4 %)
Inflammation of eyelids	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Thickening of palms and soles	Často (30–79 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Často (30–79 %)
Abnormality of the knuckle	Někdy (5–29 %)
Clubbing of fingers	Někdy (5–29 %)
Coxa valga	Vzácně (1–4 %)
Equinus calcaneus	Vzácně (1–4 %)
Inability to straighten knee	Vzácně (1–4 %)
Small kneecap	Vzácně (1–4 %)
Abnormal feet structure	Nezaznamenáno
Abnormality of the hand	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
New blood vessel formation in cornea	Velmi často (80–99 %)
Corneal inflammation	Často (30–79 %)
Damage to outer layer of the cornea of the eye	Často (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Často (30–79 %)
Limbal stem cell deficiency	Často (30–79 %)
Punctate keratitis	Často (30–79 %)
Visual loss	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Nezaznamenáno
Cross-eyed	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent skin infections	Často (30–79 %)
Folliculitis	Někdy (5–29 %)
Psoriasiform dermatitis	Někdy (5–29 %)
Recurrent bacterial skin infections	Někdy (5–29 %)
Recurrent Candida infection	Někdy (5–29 %)
Recurrent cutaneous fungal infections	Někdy (5–29 %)
Acne inversa	Vzácně (1–4 %)
Infection in blood stream	Vzácně (1–4 %)
Recurrent cutaneous abscess formation	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Prelingual sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Severe sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Abnormal vestibular function	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Adult onset sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthritis	Někdy (5–29 %)
Delayed maturation of pubic bone	Vzácně (1–4 %)
Knee pain	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Neurodevelopmental delay	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Vzácně (1–4 %)
Peripheral neuropathy	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Někdy (5–29 %)
Growth delay as children	Někdy (5–29 %)
Short stature	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GJB6 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test